Thérapie génique contre cécité congénitale : encore un bon résultat ! Corey Haas, ses parents et deux des chercheurs de l'équipe. © Daniel Burke Thérapie génique contre cécité congénitale : encore un bon résultat !
- 1 Photo Corey Haas, 9 ans, parvient désormais à faire du vélo et une vidéo le montre en train de marcher le long d'un parcours fléché et encombré d'obstacles. Rétinite pigmentaire : la thérapie génique progresse pour certaines formes. 06 février 2015 La thérapie génique pourrait bien aider à enrayer certain cas de rétinites pigmentaires dans les années à venir.
Cette maladie génétique concerne une personne sur 4 000. Elle se caractérise par une dégénérescence progressive des photorécepteurs de la rétine qui convertissent les signaux lumineux en signaux électriques adressés au cerveau. Il en résulte une baisse de vision puis, à terme, une cécité totale faute de traitement efficace disponible.
Mucoviscidose : l'espoir de la thérapie génique. Depuis des décennies, les thérapies géniques expérimentées pour traiter le gène défaillant de la mucoviscidose ont systématiquement échoué.
Une nouvelle piste encourageante est aujourd'hui apportée par une équipe de recherche britannique, qui a réussi à stabiliser l'état de la maladie chez certains patients. Par Léa Galanopoulo avec AFP Rédigé le , mis à jour le Mucoviscidose : l'espoir de la thérapie génique La mucoviscidose est une maladie génétique grave, qui affecte principalement les voies respiratoires et digestives. Qu'est-ce que la mucoviscidose ? La mucoviscidose est la conséquence du défaut d'une protéine qui permet l'hydratation du mucus pulmonaire. Pour la première fois, une nouvelle enveloppe d'introduction a été testée. Une stabilisation de la maladie, mais pas d'amélioration Une fois par mois, 136 patients atteints de mucoviscidose ont respiré soit ce gène, soit un placebo. Cependant, il ne s'agit pas d'une amélioration de la maladie, mais bien d'une stabilisation. Voir aussi. CONSEIL GENETIQUE DANS LES MALADIES RECESSIVES AUTOSOMIQUES.
Colloque Amyotrophies Spinales : Ensemble, franchissons une Nouvelle Frontière 16 & 17 mai 2003 - Centre de Conférences – Génocentre, Evry Conseil génétique dans les maladies récessives autosomiques : exemple des amyotrophies spinales infantiles P.
Saugier-Veber, T. INSERM EMI 9906 - IFRMP, Faculté de Médecine et de Pharmacie. Les différentes formes de ASI sont liées au locus 5q13 en 95% des cas. Colloque Amyotrophies Spinales : Ensemble, franchissons une Nouvelle Frontière 16 & 17 mai 2003 - Centre de Conférences – Génocentre, Evry Le diagnostic moléculaire d’ASI et l’intérêt de la détermination du nombre de copies de SMN2 Véronica Cusin Laboratoire de Biochimie Génétique, Robert Debré - Paris Les différentes formes d’ASI sont liées au locus 5q13 dans 95% des cas.
MYOBASE. La thérapie cellulaire flanque une correction génétique. Les amyotrophies spinales sont un ensemble de maladies neuromusculaires génétiques caractérisées par la dégénérescence des motoneurones.
La plus fréquente d’entre elles est l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1, gène localisé sur les télomères du chromosome 5. SMN1 est une protéine essentielle pour les motoneurones, dans lesquels elle participe au métabolisme des ARN messagers. Afin de lutter contre cette maladie génétique, des travaux, menés conjointement à l’Université de Milan et à l’institut de recherche privé non lucratif Eugenio Medea, proposent une approche innovante de thérapie cellulaire avec des neurones dérivés de cellules pluripotentes induites (iPS) issues de patients. À partir de ces cellules malades, les biologistes italiens ont généré des iPS « corrigées » grâce à un vecteur non viral, non intégratif, de type épisomal (au moment de l’épissage de l’ARN messager).
Corti S et al. (2012) Sci Transl Med 165, ra162. Essai Moonfish dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Débuté fin 2014, l'essai MOONFISH a été suspendu par mesure de précaution en attendant des analyses supplémentaires sur les effets à long terme du RG7800 dans des modèles animaux.
Objectif de l’essai Évaluer pendant 12 semaines la sécurité d’utilisation, la tolérance et le devenir dans l'organisme (pharmacocinétique) de doses multiples ascendantes de RO6885247chez 48 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale lié à une mutation du gène SMN1 (SMA). Préalable de l’essai Le RO6885247 (ou RG7800) est une petite molécule qui vise à augmenter, dans le système nerveux, les muscles et d'autres tissus, la production de protéine SMN en modifiant la maturation (épissage) de l’ARN messager de SMN2 pour favoriser la réintégration de l’exon 7. Les résultats d'un essai de phase I ont montré que le RO6885247 est bien toléré chez des volontaires sains à toutes les doses testées. Qui est concerné ? Comment se déroule l’essai ? Un tirage au sort détermine qui reçoit le RO6885247 ou le placebo. Amyotrophie-spinale.com : Chirurgie du gène dans l’amyotrophie spinale - Réduction des symptômes de la maladie chez l’animal.
Publication : 08 01 2009 Catégorie : La recherche médicale et génétique Une équipe de chercheurs suisses, dirigée par le Pr.
Daniel Schümperli de l’université de Berne, a réussi, grâce à une technique de chirurgie du gène, à rétablir la production de la protéine SMN (Survival MotoNeuron) chez des souris modèles de l’amyotrophie spinale, une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes de l’enfant. Pour obtenir ce résultat, ils ont utilisé des ARN antisens U7 qui reconnaissent spécifiquement une partie du gène (exon), évitant ainsi son « élimination » par la machinerie cellulaire. Les symptômes de la maladie se sont ainsi considérablement améliorés chez les souris traitées et, chez certaines d’entre elles, ont même disparu. Ces travaux financés en partie par l’AFM, grâce aux dons du Téléthon, sont publiés dans Human Molecular Genetics et consultables en ligne sur le site Internet de la revue. Contacts presse : AFM - Mathilde Maufraspresse@afm.genethon.fr. La thérapie cellulaire flanque une correction génétique. Amyotrophie spinale proximale. Équipe 6- Transfert de gène dans le système nerveux central & biothérapie des maladies du motoneurone > Institut de Myologie.
Team leader- Martine Barkats The failure of the conventional pharmacological approach to treat motor neuron diseases (MND) such as spinal muscular atrophy (SMA) or amyotrophic lateral sclerosis (ALS) has led the scientific community to develop new molecular-based strategies, notably, gene transfer using viral vectors.
In particular, vectors derived from AAV (adeno-associated virus) have yielded promising results for the treatment of central nervous system (CNS) diseases, including MND, in animal models of these diseases. However, widespread gene transfer into the CNS by systemic AAV injection (or any other gene vector) has long been a major obstacle to gene therapy for these diseases, due to the existence of the blood brain barrier (BBB) that naturally protects the CNS from pathogens. Our research projects have allowed us to achieve several crucial advances in the field of gene therapy for MND and other CNS disorders.
Projects In the next few years, our team’s main objectives are to: Savoir et comprendre - Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1.