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Maladies génétiques

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Remplacer un gène par un autre : aussi simple que de prononcer CRISPR/Cas9 (ou presque) Par Florian Gouthière Rédigé le , mis à jour le Remplacer un gène par un autre : aussi simple que de prononcer "CRISPR/Cas9" (ou presque) De nombreuses méthodes ont été imaginées (et expérimentées) pour remplacer une portion d'ADN par une autre, au cœur d'une cellule.

Remplacer un gène par un autre : aussi simple que de prononcer CRISPR/Cas9 (ou presque)

Mais depuis quelques années, un procédé précis, rapide et surtout très économique, a vu le jour, supplantant peu à peu ses concurrents dans tous les laboratoires de la planète. La méthode CRISPR/Cas9 enthousiasme énormément le monde de la recherche. En 1987, des chercheurs japonais étudiant des bactéries de type Escherichia coli observent que celles-ci présentent, dans leur ADN, de longues séquences de molécules "en palindrome" (c'est-à-dire que leur enchaînement est identique que l'on parte d'une extrémité ou de l'autre, comme pour les lettres des mots kayak ou ressasser). En 2007, des chercheurs européens révèlent que les bactéries porteuses de ces transformations résistent mieux que les autres aux infections virales.

Phenylcetonurie

Mucoviscidose. Une maladie du sang pourrait être à l’origine de la légende du vampire  Des chercheurs ont identifié l’une des mutations génétiques à l’origine d’une maladie du sang évoquant le vampirisme.

Une maladie du sang pourrait être à l’origine de la légende du vampire 

Avoir besoin de sang, ne sortir que la nuit, craindre la lumière… ce sont les caractéristiques du vampire (avant que la saga Twilight ne les fasse scintiller). Mais pas que: ces symptômes évoquent une maladie existante, la protoporphyrie érythropoïétique (PPE). Une équipe franco-américaine a identifié une mutation génétique impliquée dans cette maladie, dans une étude publiée dans le journal Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Teint blanc, besoin de sang, sensibilité à la lumière… tout y est Les porphyries constituent un groupe de huit maladies héréditaires du sang, qui se présentent sous des formes différentes. Evolution et génétique. Les thérapies géniques : espoirs et réalité - Olivier DANOS.

Importante avancée dans la lutte contre la myopathie de Duchenne. Téléthon 2013 : l'espoir de la thérapie génique. Par La rédaction d'Allodocteurs.fr rédigé le 5 décembre 2013, mis à jour le 6 décembre 2013 Les 6 et 7 décembre 2013, France Télévisions donne le coup d'envoi de l'édition 2013 du Téléthon, pour mobiliser les dons en faveur de la lutte contre les maladies rares et de la recherche sur les maladies génétiques.

Téléthon 2013 : l'espoir de la thérapie génique

Pour bien comprendre les enjeux de cet événement, il est essentiel de faire le point sur le gène et la thérapie génique, qui représente un véritable espoir pour de nombreux malades. Sommaire Mucoviscidose, myopathies… ces maladies génétiques sont particulièrement connues. Mais il en existe bien d'autres : 65.000 maladies génétiques sont répertoriées. Pour comprendre la thérapie génique, il faut rappeler en premier lieu ce qu'est un gène. Nous possédons environ 25.000 gènes. Le principe de la thérapie génique est donc de réparer un gène muté pour rétablir le bon fonctionnement de la chaîne de production. Comment peut-on réparer un gène malade ? En savoir plus sur les maladies génétiques. Epidémiologie du diabète et TICE. Après une présentation des deux types de diabète, le protocole décrit à l'adresse suivante permet de montrer qu'il s'agit d'une maladie plurifactorielle Le maniement d'un tableur : saisie de données, calcul de pourcentages, réalisation d'un histogramme, utilisation de datamap ne pose pas de problèmes majeurs aux élèves.

Epidémiologie du diabète et TICE

URL : L'utilitaire datamap, dont il est question dans ce TP, ne fait pas partie des versions XP d'excel (2002, 2003, etc). Cet utilitaire étant intégré à excel 97 ou 2000, il est donc possible et très facile de le récupérer sur une machine "un peu ancienne" de l'établissement et de l'utiliser pour l'occasion (Pour des raisons de licence, LaboSVT.com ne le propose pas dans la rubrique Téléchargements).

Pour se faire : 1) Récupérer et copier le répertoire d'excel 97 ou 2000 (FR) depuis/dans : (même emplacement pour la version source et la version cible) 2) Lancer MSMAP.exe (du répertoire datamap) et à la demande du indiquer : Progeria - Leon Botha. Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.

Progeria - Leon Botha

Leon Botha , né le 4 juin 1985 au Cap en Afrique du Sud et décédé le 5 juin 2011 dans la même ville, est un artiste peintre et DJ occasionnel atteint de progeria . Il a vécu au Cap toute sa vie. Il est mort à 26 ans et détient une longévité remarquable pour une victime de cette maladie. Son œuvre [ modifier ] Peintre reconnu, ses œuvres se caractérisent par leur dimension aussi bien figurative que symbolique. Sa peinture s'inscrit dans les contre-cultures hip-hop et post-punk, sans pour autant négliger une certaine inspiration des avants-gardes du début du XX e siècle, notamment le symbolisme, l'abstraction et le surréalisme. Également DJ, il assure la première partie de Die Antwoord , célèbre groupe de Zef Sud-Africain, sous le nom de DJ Solarize. Liens externes [ modifier ]

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