background preloader

Genetik

Facebook Twitter

Henrik Brändén, molekylärbiolog. Google. Genetik för nybörjare. DNA, kromosom och gen. Cellens viktigaste funktion - Uppsala universitet. STUNNING VIEWS - From Earth to Universe and back again. Vandrande pinne_genetik_DN_140518. Människan och Generna. Del 4(a) Den genmodifierade planeten. Människan och Generna. Del 2(b) Jakten på evigt liv, forts. Människan och Generna. Del 1(b) Det skräddarsydda barnet, forts. Föräldrar måste få välja bort foster med fel egenskaper. SELEKTIV ABORT Testet som gör det möjligt för alla gravida kvinnor att undersöka om de bär på foster med kromosomförändringar, framkallar starka känslor.

Föräldrar måste få välja bort foster med fel egenskaper

Jag känner själv obehag inför denna teknik. Varför? Det finns tillstånd hos foster, som leder till svåra och meningslösa lidanden för barnet självt, om graviditeten fullföljs. Problemet med KUB-testet är att det är ensidigt inriktat på kromosomstörningar. Det är i praktiken ett test på Downs syndrom! KUB-testet, som gör det möjligt för alla gravida kvinnor att undersöka om de bär på foster med kromosomförändringar, framkallar starka känslor. Riskfritt test kan ersätta fostervattenprov. Det här visar flera internationella studier, bland annat på Sahlgrenska akademin och Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg.

Riskfritt test kan ersätta fostervattenprov

I dag sker den vanligaste forsterdiagnostiken genom att en nål sticks in i magen på den gravida kvinnan. Huvudsyftet är att se om barnet har Downs syndrom eller andra mer allvarliga och ovanliga kromosomförändringar. – Problemet är att varje fostervattensprov innebär en risk för fostret. En halv till en procent av fostervattenproven leder till missfall av ofta friska foster, säger Bo Jacobsson, professor vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet.

Bättre och säkrare Numera kan kvinnor istället ta ett kombinerat ultraljudstest och blodprov, så kallat KUB-test, som har minskat behovet av fostervattenprov, men som också innebär att en del allvarliga kromosomavvikelser inte upptäcks. Svensk upptäckt skänker hopp till ryggmärgsskadade. -På sikt är vår förhoppning att man kan använda små molekyler för att styra de här cellerna så att vi producerar önskade celltyper i ryggmärgen efter skada, för att förbättra funktionen hos individer som lider av den här skadan, säger Konstantinos Meletis, forskare i neurovetenskap vid Karolinska institutet.

Svensk upptäckt skänker hopp till ryggmärgsskadade

Det är banbrytande resultat inom stamcellsforskningen som ett svenskt forskarteam nu presenterar. Med hjälp av experiment på genförändrade möss har man genom att märka upp olika celler i olika färger för första gången kunnat visa att en viss typ av stamceller, så kallade ependym-celler, aktiveras när ryggmärgen skadas. Och det är de stamcellerna som hjälper till att reparera skadan genom att bilda nya celler.

-Nästa steg är att kanske aktivt kunna påverka olika stamceller i ryggmärgen för att producera såna celler som vi tror kan förbättra funktionen, både hos möss och kanske hos människor, säger Konstantinos Meletis. Ny bot mot obotliga MS. Det var år 2004 som den första svenska stamcellstransplantationen mot den neurologiska sjukdomen MS (Multipel Scleros) gjordes i Sverige vid Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Ny bot mot obotliga MS

En kvinna med en högaktiv variant av sjukdomen med många skov fick då sina egna stamceller och är sedan dess symptomfri. Sedan dess har ett 50-tal behandlingar gjorts både i Uppsala och vid Karolinska sjukhuset i Huddinge. Stamceller från klonade människoembryon. 1997 tog forskare dna från ett får och stoppade in i en tom äggcell.

Stamceller från klonade människoembryon

Den fick spendera några dagar i ett laboratorium medan den delade sig och tillslut blev en cellklump, en så kallad blastocyst. Det här tidiga embryot placerades i en surrogatmamma som några månader senare födde fåret Dolly. Nu har amerikanska forskare använt samma metod för att få fram mänskliga embryonala stamceller. Äggcellen som fått sin cellkärna utbytt växte under några dagar till en blastocyst. Men istället för att placera det här kloningspaketet i en livmoder satte forskarna stopp för embryots utveckling. Etiska problem. Stamceller botade ögonsjukdom. Amerikanska forskare har använt sig av cellerna för att behandla en mycket vanlig ögonsjukdom hos två patienter.

Stamceller botade ögonsjukdom

Enligt forskarna, verksamma vid bland annat University of California i USA, resulterade behandlingen i en viss synförbättring. Makuladegeneration, eller åldersförändringar i gula fläcken, är den vanligaste orsaken till synnedsättning hos personer över 50 år. Att behandla människor med humana embryonala stamceller är kontroversiellt av flera orsaker, inte minst i USA. Hon hör igen efter 22 år som döv. När Petra Westman var 16 år blev hon plötsligt döv.

Hon hör igen efter 22 år som döv

Ingen kunde förklara riktigt varför. -Jag mådde riktigt dåligt efter att jag blev döv. Det var svårt att acceptera. Plötsligt kunde jag inte längre lyssna på musik, prata i telefon och massa annat som var så viktigt för mig, berättar Petra. Men hon tvingades acceptera sin situation och skaffade efterhand tre barn med en man som också var hörselskadad. - Det var svårt med barnen. Fick nej fyra gånger, men gav sig intePetra kände till att det fanns en sorts instrument som opereras in i huvudet och som kan ge döva hörseln åter, så kallade cochleaimplantat, CI, men när hon vände sig till sina läkare fick hon nej.

-Jag fick nej fyra gånger när jag ville ha implantat, säger hon. Men Petra gav inte upp. Professorns undersökning av Petra visade att CI-implantat borde fungera även på Petra, trots att hon då varit döv i 22 år. Stamceller ska bota dövhet. Dövhet kan ha flera orsaker.

Stamceller ska bota dövhet

Antingen kan man ha något fel i ytterörat, och då kan man ofta operera för att förbättra hörseln. Eller så är det något som inte fungerar i innerörat. Då handlar det om att man har en skadad hörselsnäcka och att de små hörselhåren som ska känna av vibrationerna i ljudet har gått sönder.