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Drépanocytose : succès d’une thérapie génique chez le premier patient traité

Drépanocytose : succès d’une thérapie génique chez le premier patient traité
Atteint d’une forme très sévère de la maladie, l’adolescent traité à l’hôpital Necker en octobre 2014 n’a plus de crises douloureuses et vit normalement sans transfusion. LE MONDE | • Mis à jour le | Par Sandrine Cabut En octobre 2014, pour la première fois au monde, un patient atteint de drépanocytose, en l’occurrence un adolescent de 13 ans, recevait une thérapie génique pour traiter cette forme grave d’anémie d’origine génétique. Les résultats publiés mercredi 2 mars dans le New England Journal of Medicine (NEJM) par l’équipe du professeur Marina Cavazzana – Institut des maladies génétiques Imagine, Inserm, hôpital Necker/Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) –, avec un recul de quinze mois, sont très encourageants. Le jeune garçon, qui avait une forme très sévère de drépanocytose, ne souffre plus des crises extrêmement douloureuses caractéristiques de cette maladie, dues à l’occlusion de petits vaisseaux par des globules rouges déformés. Espérance de vie toujours impactée

http://www.lemonde.fr/sante/article/2017/03/01/drepanocytose-succes-d-une-therapie-genique-chez-le-premier-patient-traite_5087805_1651302.html

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Bientôt une pilule anti-âge pour réparer notre ADN endommagé ? Une véritable fontaine de jouvence ? Des chercheurs de l'université de Nouvelle Galles du Sud (UNSW), en Australie, ont fait un premier pas vers un médicament qui pourrait inverser les effets de l'âge en traitant des dommages causés à l'ADN. L'équipe menée par le professeur David Sinclair, qui vient de publier ses résultats dans la revue "Science", a effectué des expériences sur les souris qui ont permis d'identifier une étape du processus permettant aux cellules de réparer leur ADN endommagé. C'est ce mécanisme de réparation qui, au fil du temps ou d'effets extérieurs (soleil, radiations...) finit par décliner... et provoquer des dommages à l'organisme. Les chercheurs ont non seulement identifié l'élément-clé de cette défense biologique, mais ont surtout mis au point un médicament améliorant la capacité des cellules de souris âgées à réparer leur ADN. Le scientifique assure que le début des essais sur des humains pourrait commencer dans les six mois.

Génétique: la bataille américaine des brevets sera longue Dans un grand bâtiment moderne d'une banlieue de Washington s'est achevée cette semaine la première manche d'une bataille feutrée, mais féroce, sur une technique révolutionnaire de modification du génome. Vu les enjeux financiers colossaux, la partie sera longue. Elle oppose un duo féminin franco-américain, Emmanuelle Charpentier et Jennifer Doudna, à un Américain d'origine chinoise, Feng Zhang. Soit le gratin international des chercheurs spécialisés dans la "chirurgie du gène". L'office des brevets américain (USPTO) a rendu une décision favorable à l'équipe de Feng Zhang, cerveau du Broad Institute, organisme né de la collaboration d'Harvard et du Massachusetts Institute of Technology. Editas Medicine, start-up liée à Broad, a donc vu son action s'envoler mercredi en Bourse.

Le prix 2017 de la Fondation de France pour la recherche médicale - Sciencesetavenir.fr PALMARÈS. 2 février 2017, Collège de France (Paris) : dix-huit équipes de chercheurs ont été récompensées par onze associations sous l’égide de la Fondation de France, pour une somme totale de 406.000 euros, dédiés à la recherche médicale. Elles ont été sélectionnées par plusieurs jurys de chercheurs et professeurs pour leur originalité, dans les domaines de la nutrition, la cancérologie, la bactériologie, les maladies neurodégénératives, les addictions et les neurosciences. Le grand Prix de la Fondation de France, doté de 100.000 euros, a été décerné à Jean-François Arnal de l’université Paul Sabatier (Toulouse) pour ses travaux sur la ménopause. Lors de la ménopause, les ovaires cessent de produire des œstrogènes, ce qui peut induire des troubles plus ou moins gênants dans la vie quotidienne, comme les bouffées de chaleur, troubles du sommeil et de l’humeur, fragilisation osseuse. Domaine du cancer

Cancer : des chercheurs inventent la détection de tumeurs avec un smartphone Pour détecter des mutations génétiques chez un patient à partir d'un échantillon de son ADN, il est nécessaire d'envoyer ce dernier dans un laboratoire d'un grand hôpital, qui possède tout l'équipement nécessaire. Mais comment faire lorsque l'échantillon est prélevé dans un pays en voie de développement ne bénéficiant pas de telles infrastructures, ou dans une zone reculée du monde ? L'analyse biologique se révèle malheureusement impossible. Mais peut-être plus pour longtemps, car des chercheurs de l'Université de Stockholm (Suède) et de l'Université de Californie - Los Angeles (États-Unis) ont eu l'idée d'équiper un smartphone d'un dispositif imprimé en 3D afin que le médecin puisse détecter des mutations tumorales sur place, au chevet du patient !

Révolution dans la cicatrisation Créer une nouvelle peau avec des follicules pileux et des cellules graisseuses au niveau des plaies pour mieux cicatriser. Une avancée jusque-là jamais atteinte. Jusqu’à présent on savait générer artificiellement du tissu cicatriciel, dépourvu de poils. Mais pas créer, en tout cas chez l’homme, une nouvelle peau. C’est chose faite avec le travail de chercheurs de l’université de Pennsylvannie, en collaboration avec le laboratoire californien Plikus à Irvine, et paru dans Science. lequotidiendumedecin Réduire l’inflammation pulmonaire dans la mucoviscidose et corriger les défauts génétiques et tissulaires qui en sont à l’origine : telles sont les promesses d’une molécule, la thymosine alpha 1 (Tα1), déjà commercialisée dans plusieurs pays sous le nom de Zadaxin. La Tα1, utilisée dans l’étude publiée dans « Nature Medicine », est la version de synthèse d’un petit peptide isolé dans le thymus. Il réduit l’inflammation pulmonaire dans un modèle de souris atteintes de mucoviscidose, et corrige les défauts protéiques dans des cellules isolées de patients. Maintenir l’efficacité des canaux chlorure En effet, la mucoviscidose résulte d’une mutation du gène codant pour la protéine CFTR, nécessaire à l’activité des canaux chlorure qui régulent l’équilibre sel/eau au niveau des poumons. La mutation de ce gène entraîne une malformation de la protéine CFTR, et donc une dégradation de la perméabilité des canaux chlorure et par là même une inflammation pulmonaire.

Pancréas artificiel : un essai clinique aux résultats encourageants Un projet de "pancréas artificiel", constitué d'une pompe à insuline connectée à un capteur de glycémie sur la peau, a obtenu des résultats positifs lors d'une première étude clinique, ont annoncé le 5 janvier 2017 ses développeurs, les sociétés françaises Cellnovo et Diabeloop. L'étude réalisée sur 36 patients diabétiques de type 1 (insulino-dépendants) dans neuf centres différents en France a permis de tester le système dans trois situations différentes, a expliqué à l'AFP Guillaume Charpentier, président de Diabeloop, qui a conçu l'algorithme du système permettant de délivrer automatiquement et en temps réel une dose d'insuline adéquate. Trois études cliniques pour obtenir un remboursement par la Sécurité sociale Chaque scénario a duré trois jours. Un premier groupe de patients a testé le dispositif "au calme", sans stress ni effort physique. Un deuxième groupe l'a expérimenté en effectuant des repas gastronomiques, et un troisième en faisant du sport, selon M.

Détecter des mutations tumorales avec un smartphone - Le Temps Au lit d’un malade hospitalisé en Afrique pour un cancer, le médecin prend son téléphone portable, y introduit un échantillon tumoral préalablement préparé par un technicien de laboratoire. Quelques heures plus tard, il peut savoir si la tumeur est porteuse de la mutation génétique qu’il recherche. Un traitement anticancéreux adapté est alors prescrit. Cette scène pourrait être banale d’ici cinq à dix ans du fait du développement de labos d’analyses médicales sur smartphone. Il ne serait plus nécessaire que la biopsie soit systématiquement acheminée au laboratoire de biologie moléculaire d’un grand hôpital.

Une vitamine pour contrer la myopathie de Duchenne Touchant un enfant sur 3500, la dystrophie musculaire de Duchenne (appelée aussi myopathie ou maladie de Duchenne), est une pathologie génétique rare qui atteint progressivement l'ensemble des muscles de l'organisme, entraînant une paralysie générale progressive. "Cette maladie, qui touche principalement les garçons, est due à une altération d'un gène du chromosome X entraînant l'absence d'une protéine indispensable au maintien du muscle, la dystrophine", explique l'Inserm sur son site Internet. Il est donc logique que la plupart des recherches scientifiques sur l'élaboration d'un traitement se concentrent sur la réparation d'un gène défectueux. Mais des chercheurs de l'École polytechnique fédérale de Lausanne (EPFL), en Suisse, ont eu une toute autre idée : administrer de hautes doses d'une vitamine, la nicotinamide riboside (connue pour ses effets anti-vieillissement), sur des animaux génétiquement modifiés pour développer la pathologie. "L'effet est spectaculaire.

ASCO 2017 : Vers une nouvelle classe de médicaments anticancer - Sciencesetavenir.fr THÉRAPEUTIQUE. C'est une toute nouvelle molécule anticancer encore mal connue qui espère bientôt pouvoir jouer dans la cour des plus grandes. Présenté lors d'une conférence de presse à l'ASCO, le larotectinib a la particularité d'être la première molécule à avoir été développée à la fois pour les adultes et les enfants. Mise au point par la firme américaine Loxo, cette molécule se définit comme un inhibiteur sélectif d'une famille particulière de protéines, les kinases récepteurs de la tropomysonine, (TRK), connues pour jouer un rôle important dans la communication entre les cellules cancéreuses et intervenir dans la croissance tumorale. “Les anomalies génétiques ciblées par cette molécule restent peu fréquentes mais se retrouvent dans des cancers très différents les uns des autres”, a déclaré le Dr David Hyman, du Memorial Sloan Kettering Cancer Center (New York) qui a mené les essais auprès des tout premiers patients, une cinquantaine, 12 enfants et 43 adultes.

La guerre contre les « superbactéries » est déclarée LE MONDE SCIENCE ET TECHNO | • Mis à jour le | Par Paul Benkimoun La dernière fois qu’une telle mobilisation sanitaire a eu lieu, c’était face aux ravages de l’infection par le VIH. D’abord limité au monde de la santé, le sujet avait de telles répercussions globales, notamment en termes d’économie et de sécurité, qu’il a fini par être inscrit à l’agenda politique international et a fait l’objet d’une mobilisation qui a changé la donne et a renversé la tendance. C’est à présent le tour de la marée montante des infections résistantes aux antibiotiques d’être à l’ordre du jour de réunions des chefs d’Etat et de faire l’objet d’engagements concrets.

Développée avec un supercalculateur d'IBM, cette molécule géante neutralise des virus ANGLES D'ATTAQUE. Et si une seule molécule pouvait neutraliser tous les virus ? C'est ainsi qu'a été parfois présentée cette nouvelle molécule mise au point par une équipe internationale de chercheurs de Singapour, du Japon, et des États-Unis, en partenariat avec l'entreprise informatique IBM. Depuis plusieurs années, ce géant américain met en effet son supercalculateur Watson au service de la recherche médicale. Une partie de sa puissance de calcul a été consacrée à simuler virtuellement et en 3D des emboîtements de molécules avec certaines parties de l'enveloppe externe de virus. Objectif : trouver un point d'accroche sur le virus, de manière à se lier à lui et l'empêcher ainsi d'infecter des cellules saines et de proliférer dans tout l'organisme.

Sciences biologiques - Parutions L’équipe de Pierre Roux au Centre de recherche en biologie cellulaire de Montpellier, en collaboration avec l’équipe de Jean-Christophe Bourdon à l’université de Dundee (G-B), démontre que le gène p53, considéré comme l’archétype du suppresseur de tumeurs, génère des formes protéiques promotrices de l’invasion cancéreuse, s’opposant ainsi à la fonction suppresseur de tumeur de sa forme canonique. Ces travaux qui ouvrent de nouvelles perspectives dans le domaine du diagnostic et de la lutte contre le cancer, sont publiés dans la revue eLife. Les L’instabilité génomique apparait comme une caractéristique essentielle du développement des cancers. La transformation maligne peut provenir de mutations ou de réarrangements chromosomiques qui affectent des gènes spécifiques, soit en les activant comme pour les oncogènes promoteurs de cancers, soit en les inactivant comme pour les suppresseurs de tumeurs. Figure : Expression de l’isoforme ∆133p53ß dans des cellules de cancer du colon HCT116.

Ce dérivé de la vitamine B3 peut-il faire rajeunir nos cellules ? Et si nos tissus, muscles, cerveau, cœur, foie, reins… pouvaient être régénérés grâce à une molécule ? Les travaux de l’Ecole polytechnique fédérale de Lausanne (EPFL), en Suisse, publiés dans Science tendent à le démontrer. Ils viennent de prouver que le nicotinamide riboside (NR), un dérivé de la vitamine B3, réactive la régénération cellulaire. Une étape clé vient ainsi d'être franchie dans la médecine régénérative !

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