Maladies hépatiques rares de l'enfant. Les maladies hépatiques rares de l’enfant Xavier Stéphenne, Etienne M Sokal @pediatriebe Cliniques Universitaires St Luc et Université Catholique de Louvain, Département de Pédiatrie, Service de Gastroentérologie et Hépatologie Pédiatrique, Bruxelles, Belgique Xavier Stéphenne xavier.stephenne@uclouvain.be Avenue Hippocrate 10, 1200 Bruxelles, Belgique Tel : 003227641377 Fax : 003227648909 Etienne Sokal etienne.sokal@uclouvain.be @esokal Tel : 003227641386 www.pediatrie.be Le but de cet article est de fournir des informations essentielles en ce qui concerne les maladies hépatiques rares de l’enfant.
Nous décrirons l’atrésie des voies biliaires, les maladies avec erreurs innées du métabolisme du foie, les maladies génétiques hépatiques non métaboliques et les maladies auto-immunes hépatiques pédiatriques rares, prises en charge dans un service de gastroentérologie et hépatologie pédiatrique et dans un centre de transplantation hépatique et de thérapie cellulaire. Atrésie des voies biliaires Galactosémie. Alpha 1 Antitrypsin Deficiency. Maladie du foie par déficit en AAT Le foie dans le déficit en alpha-1 antitrypsine Le déficit en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) peut provoquer des problèmes hépatiques chez les nouveau-nés, enfants ou adultes, ainsi que la mieux connue maladie pulmonaire des adultes.
Chez les personnes présentant un déficit en AAT (Alphas), une grande quantité de protéines AAT (alpha-1 antitrypsine) anormales est produite dans le foie . Malheureusement, 85 % de cette protéine y reste bloquée. Si le foie ne parvient pas à éliminer la protéine anormale, l’organe est progressivement endommagé et cicatrisé. Il n’existe actuellement aucun moyen d’empêcher l’AAT anormal de s’accumuler dans le foie.
Symptômes des maladies du foie provoquées par un déficit en AAT Chez les bébés, les symptômes courants d’un déficit en AAT incluent l’ictère (jaunissement des yeux et de la peau), le gonflement du foie et de l’abdomen et une croissance ralentie. Prévention: Dépister une maladie du foie chez son bébé - Enfant.com. Alerte Jaune Sommaire - Alerte Jaune - C'est quoi ? Foie du bébé : le surveiller grâce à la couleur des selles. Selles très pâles : attention danger !
Selon un communiqué publié par l’Association Maladies Foie Enfants (AMFE), la décoloration des selles du nouveau-né est le signe d’une choléstase néonatale. C'est-à-dire une maladie grave du foie à l’origine de la plus grande partie des incitations de transplantation du foie chez l’enfant. C’est pourquoi l’association AMFE a récemment lancé la deuxième phase de sa campagne de dépistage afin d’inciter les parents à surveiller les couches de bébé et ainsi dépister une éventuelle maladie du foie du nourrisson. Selon le Dr Pierre Emmanuel Jacquemin, hépatologue et pédiatre au CHU Bicètre de Paris, "c’est une maladie qu’il faut prendre très au sérieux, elle toucherait 300 nouveaux nés par an", rapporte le Figaro.fr.
"La bile engorge le foie, qui s'abîme très vite"La choléstase néonatale est le signe d’un blocage de la bile, le liquide jaunâtre ou verdâtre sécrété par le foie. Nouveau-né, texture et couleur des selles de bébé - mpedia.fr. Jaune d'or à vert kaki, les selles de votre bébé vous en font voir de toutes les couleurs !
De même leur fréquence, leur texture et leur apparence sont variables d'un bébé à l'autre... Décryptage. Les selles de bébé Le méconium : c'est ainsi qu'on appelle les premières selles produites par votre bébé. Ces selles noires, évacuées dans les deux ou trois premiers jours qui suivent sa naissance, ont une apparence collante et assez épaisse.
Si vous allaitez, les selles de votre bébé seront en général jaune d'or, parfois verdâtres, d'apparence grumeleuses, non moulées, plutôt liquides mêmes. La fréquence, l'apparence des selles sont extrêmement variables : ne vous inquiétez donc pas si votre bébé a des selles très rapprochées dans une journée ou au contraire s'il reste quelques jours sans en avoir, quand il est au sein. Les selles de votre bébé changent et vous semblent inhabituelles par leur aspect : texture (plus liquide ou plus dure), couleur... il peut y avoir plusieurs causes à cela. Les selles du bébé allaité. Les selles d'un bébé allaité naturellement varient du jaune d'or au verdâtre, on dit le "vert olive".
Le record homologué en France chez un bébé allaité en parfaite santé est 27 jours sans selles. Sans aller jusque là, il est relativement fréquent que le bébé allaité ait une selle tous les 2, 5, 8,... jours. Habituellement, lorsque la selle arrive, le bébé en a jusqu'aux yeux. Même lorsqu'elles sont rares, les selles sont toujours molles ou liquides, ce qui les différencient d'une constipation : les selles sont dures. Pendant les 3 à 4 premières semaines, la plupart des bébés ont 2 ou 3 selles par jours.
Ne vous inquiétez pas trop des variations de leurs couleurs si elle passent parfois du jaune d'or/verdâtre au vert soutenu; il s'agit très vraisemblablement d'une coloration due à un légume que vous avez mangé hier ou avant-hier.