Maladies rares. Prises isolément, elles sont très rares mais touchent au total un grand nombre de personnes, plus de 6 % de la population. Les maladies dites rares posent la double question de la nécessité d’une approche de l’exception dans le système de santé et d’une approche globale d’un groupe de maladies. Comment se déroulent le diagnostic et la prise en charge ? Quelles sont les difficultés spécifiques aux maladies orphelines ? Petit tour d’horizon de la question. Les maladies rares en bref : entre communauté et diversité Maladies rares : définition Les maladies dites rares se définissent par leur prévalence : elles ne touchent qu’un nombre restreint de personnes au regard de la naissance dans la population générale.
Or, comme on compte aujourd’hui près de 8 000 maladies rares, on estime que c’est 1 personne sur 20 qui est touchée par ce type de maladie, soit 6% de la population en France, 27 millions en Europe et 27 aussi en Amérique du Nord. Parmi les maladies rares les plus fréquentes, citons : Connaissance_autisme.pdf (Objet application/pdf) Qu'est-ce que l'autisme - Dépistage - M-C.H.A.T. : tableau de dépistage. M-C.H.A.T. : tableau de dépistage Questionnaire pour les parents Veuillez remplir le questionnaire qui suit en vous basant sur le comportement habituel de l'enfant. Essayez de répondre à toutes les questions. Si le comportement est exceptionnel (càd si vous ne l'avez observé qu'une ou deux fois seulement), veuillez répondre à l'item par la négative. Source : Robins, D., Fein, D., Barton, M., & Green, J., (2001). The Modified Check-List for Autism in Toddlers : An initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental disorders.
Copyright : ©1999 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton. Traduction : Mme Christine Thonon Comment interpréter le M-CHAT ? Ci-dessous la grille des réponses OUI ou NON qui représentent un échec au test. Les items en italique gras sont les items critiques, soit les items numéro 2, 7, 9, 13,14 et 15.
Avertissement pour les résidents d'autres pays : Les mêmes règles de prudence sont à suivre. Dépistage individuel chez lenfant de 28 jours à 6 ans (HAS) Depistage_de_lautisme. Site de l' association Asperger Amitié - Asperger Amitié.