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Mutazioni

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Piccola raccolta sulle mutazioni genetiche. E' un elenco di certo non esaustivo sulle mutazioni benefiche note e i meccanismi con cui si diffondono nelle popolazioni di organismi. Non ci sono gli esempi migliori, ma quelli che ho casualmente trovato spulciando qua e là.

L’ultima sorpresa del Dna: tutti i geni “impossibili” che non dovrebbero esistere. Quando nel 2000 si tagliò il traguardo del Progetto Genoma, che portò alla mappatura dei geni che formano il nostro Dna, si pensò di sapere tutto di queste molecole essenziali alla vita.

L’ultima sorpresa del Dna: tutti i geni “impossibili” che non dovrebbero esistere

Corteccia cerebrale, migliaia di regolazioni geniche ci rendono umani. Un'analisi comparata dei genomi di topi, scimmie rhesus ed esseri umani ha mostrato che lo sviluppo della nostra peculiare corteccia cerebrale è correlato a una diversa attività di migliaia meccanismi di regolazione dell'espressione del DNA(red) Lo sviluppo della corteccia cerebrale durante l'evoluzione è legata all'attivazione di migliaia di regioni del DNA con funzione di regolazione dell'espressione genica.

Corteccia cerebrale, migliaia di regolazioni geniche ci rendono umani

E' emerso da una ricerca pubblicata su “Science" a firma di Steven K. Reilly e colleghi della Yale University e di altri istituti statunitensi. “Costruire una corteccia più complessa implica probabilmente diverse cose, come produrre più cellule, modificare le funzioni delle aree corticali e riorganizzare tutte le connessioni neurali", ha spiegato James Noonan, uno degli autori dello studio. “I cambiamenti nei meccanismi regolatori che abbiamo trovano negli esseri umani sono associati a tutti questi processi”. I tremiti quantistici alla base di evoluzione e tumori. Le mutazioni che avvengono nel DNA durante il processo di copiatura - e che sono alla base dell'evoluzione ma anche del cancro - sono dovute a fenomeni quantistici che inducono un temporaneo spostamento di atomi di idrogeno all'interno delle basi nucleotidiche.

I tremiti quantistici alla base di evoluzione e tumori

C’era una volta un antico virus… Prendiamo l’ovidotto di un antico rettile oviparo.

C’era una volta un antico virus…

Ipotizziamo che per caso una o più mutazioni eliminino i depositi di sali minerali dal guscio delle uova, trasformandolo in una membrana morbida e permeabile; ipotizziamo che per caso un’altra mutazione renda i connettivi dell’ovidotto spessi e vascolarizzati; poi, sempre per caso, un’altra mutazione ancora faccia sviluppare in questo connettivo delle ghiandole in grado di secernere ricchi secreti nutritivi per l’uovo in sviluppo; infine immaginiamo, per un altro ulteriore caso, che dalle membrane dell’uovo si sviluppino delle protrusioni vascolarizzate in grado di pescare nutrimento per l’embrione “scavando” nel connettivo dell’utero della madre. Date tutte queste circostanze casuali il nostro antico rettile avrebbe finito per sviluppare la gravidanza molto simile a quella tipica di un mammifero. L'evoluzione della visione tricromatica. La transizione dalla visione basata sulla percezione del rosso e dell'ultravioletto, propria dell'antenato da cui discendono quasi tutti i mammiferi placentati, a quella basata sulla percezione di rosso, blu e verde dell'essere umano è iniziata 80 milioni di anni fa.

L'evoluzione della visione tricromatica

Il passaggio più complesso ha richiesto sette mutazioni genetiche, l'ultima delle quali avvenuta fra 45 e 30 milioni di anni fa (red) Sette mutazioni genetiche avvenute fra 80 e 30 milioni di anni fa nei più lontani antenati dei mammiferi sono alla base della visione tricromatica dei colori degli esseri umani. Tre varianti genetiche spiegano le capacità cognitive. La capacità cognitiva è correlata a tre varianti genetiche coinvolte nella sintesi dei neurotrasmettitori e nella plasticità sinaptica, l'insieme dei meccanismi che permettono al cervello di modulare le connessioni tra neuroni.

Tre varianti genetiche spiegano le capacità cognitive

La scoperta grazie a uno studio che ha adottato un approccio innovativo per individuare in un'ampia popolazione le poche varianti genetiche meritevoli di uno studio più approfondito (red) Le capacità cognitive sono correlate a una manciata di varianti genetiche: a stabilirlo è uno studio apparso sui “Proceedings of the National Avademy of Sciences” a firma di Cornelius Rietveld dell'Erasmus University di Rotterdam, e colleghi di un'ampia collaborazione internazionale.

I geni individuati sono coinvolti nella sintesi di specifici neurotrasmettitori e nella plasticità sinaptica, cioè la capacità del cervello di modulare le connessioni tra i diversi neuroni, eliminando quelle vecchie e stabilendone di nuove. Quale relazione tra evoluzione fenotipica e molecolare? Uno degli aspetti maggiormente dibattuti in biologia evoluzionistica è la relazione tra evoluzione fenotipica ed evoluzione molecolare.

Non capisco come possa trarsi tale conclusione. Il ragionamento corretto a me pare un altro: in certi casi il fenotipo può essere acquisito in moltissimi modi diversi (quando si tratta di una perdita di funzione, ad esempio, bastano mutazioni in uno dei tanti geni che concorrono a tale funzione), in altri casi invece c'è una sola via (ecolocazione, organi elettrici, nuove funzioni che potevano essere raggiunte solo così o in pochi altri modi con percorsi evolutivi a quanto pare meno probabili) – serendypity

Cambiamenti fenotipici simili implicano le stesse variazioni a livello genomico?

Quale relazione tra evoluzione fenotipica e molecolare?

Oppure lo stesso fenotipo può essere raggiunto per diverse vie di evoluzione molecolare? Hanno provato a rispondere a questa domanda due importanti ricerche su due tra le più prestigiose riviste scientifiche mondiali. Discorso diverso vale per il secondo, pubblicato su Science, che ha invece sequenziato l'intero genoma dell’anguilla elettrica (Electrophorus electricus) e lo ha confrontato con il trascrittoma degli organi elettrici di altre tre specie in cui questa struttura si è evoluta indipendentemente. L'organo elettrico è un muscolo modificato in modo tale da produrre scariche elettriche, utilizzate sia per comunicare tra individui della stessa specie sia come arma di difesa ed offesa, che si è evoluto indipendentemente in svariate specie ittiche.

Il ruolo del caso nell'evoluzione. Cosa sarebbe successo se il meteorite responsabile dell'estinzione del Cretaceo avesse mancato la Terra?

Il ruolo del caso nell'evoluzione

Probabilmente essa sarebbe ancora popolata di grandi rettili e i mammiferi sarebbero rimasti creature insignificanti capaci di sopravvivere solo in poche nicchie ecologiche marginali. L'estinzione di massa del Cretaceo è solo il più famoso di numerosi esempi, nella storia della vita, in cui un evento casuale e imprevedibile è stato necessario perché gli animali, le piante e tutti gli altri esseri viventi diventassero così come li vediamo oggi.

Ma potendo eliminare gli eventi catastrofici e disponendo di un ambiente costante o, al più, in lento cambiamento, quanto diventerebbe prevedibile il percorso evolutivo della vita? Stessa fitness anche se la diversità genetica aumenta. Scoperto il segreto della tolleranza batterica. Sopravvivere agli antibiotici rimanendo in uno stato di relativa quiescenza finché la concentrazione dei farmaci non diminuisce è una capacità dei batteri che si sviluppa prima dell'evoluzione della resistenza, favorendone l'insorgenza.

Scoperto il segreto della tolleranza batterica

La scoperta dei meccanimi alla base di questo fenomeno di tolleranza apre la strada a nuove strategie per ostacolare la diffusione dei batteri farmacoresistenti (red) L'evoluzione bloccata delle vertebre dei corridori. Il topo che vinse il dolore grazie all'evoluzione. Il topo delle cavallette, che vive nel deserto dell'Arizona, si ciba abitualmente di scorpioni, incurante delle loro dolorissime punture.

Il topo che vinse il dolore grazie all'evoluzione

Il segreto, ha scoperto una nuova ricerca, è che il veleno dello scorpione inibisce la trasmissione del dolore nel topo per effetto di una mutazione di un amminoacido in un canale del sodio che controlla l'attivazione dei neuroni. Il risultato è sorprendente perché i meccanismi del dolore sono fondamentali per la sopravvivenza, e perciò sono stati fortemente conservati nel regno animale (red) VAI AL VIDEO: L'inutile difesa dello scorpione.

Come il ratto talpa cieco sconfisse cancro e stress. L'adattamento all'ambiente sotterraneo povero di ossigeno in cui vive ha permesso al ratto talpa cieco di ottimizzare il proprio metabolismo energetico attraverso la duplicazione di svariati geni. Sorprendentemente, questa duplicazione di geni ha trasformato una mutazione che ha indebolito un gene oncosopressore in un'arma vincente contro il cancro, una malattia a cui questi animali sono del tutto refrattari (red) Il sequenziamento del genoma del ratto talpa cieco (Spalax galili) e l'identificazione del suo trascrittoma promettono di svelare la base genetica della resistenza di questa specie all'elevato stress ambientale della vita sotterranea e della sua eccezionale resistenza al cancro. (Il trascrittoma è la mappa dei profili di espressione dei geni, ossia di dove e quando i diversi geni vengono trascritti per produrre le rispettive proteine.)

CNR: Nel ‘DNA-spazzatura’ scoperta la causa di tumori e malattie genetiche. Cit. I carnivori hanno un pessimo gusto. No, non si parla delle noiose ed inutili diatribe vegan vs onnivori che infestano ormai ogni angolo di internet, ma un mezzo follow-up sulla questione dei gatti e dell’aspirina. Se vi ricordate, tra le altre cose in quel post si era detto che, essendo il gatto un ipercarnivoro, la sua dieta ha permesso che alcuni geni andassero alla deriva, diventando pseudogeni.

Un paper recente, pubblicato su PNAS, sostiene che il motivo per cui la dieta dei carnivori è carnivora, è dovuta precisamente a degli pseudogeni. I mammiferi, in generale, percepiscono generalmente 5 sapori: amaro, aspro, dolce, salato e umami. Ciascuno di questi sapori ha il suo specifico recettore nelle papille gustative, e il dolce, il salato e l’umami vengono percepiti grazie al legarsi di questi recettori con proteine nel cibo.

I prodi ricercatori hanno quindi sequenziato i geni per questi recettori in 12 specie di mammiferi, inclusi animali alquanto esotici come : 340 mutazioni adattative per l'uomo nelle ultime decine di migliaia di anni. La "giovane età" delle mutazioni del genoma umano. Il dono dell'uomo di Denisova ai tibetani. Siamo tutti (poco) mutanti. Temi salute, vita Siamo tutti (poco) mutanti Appena 60 mutazioni per generazione. Tante infatti sono quelle che ogni individuo eredita dal padre e dalla madre, in misura diversa da ciascuno dei due. IMPO - Un nuovo modello per l'evoluzione di nuovi geni. Evolution and INFORMATION - the Nylon Bug! Birth of a unique enzyme from an alternative reading frame of the preexisted, internally repetitious coding sequence.

Examples of Beneficial Mutations and Natural Selection. Examples of Beneficial Mutations and Natural Selectionfrom The Evolution Evidence Page Scientists have shown that beneficial mutations do occur to produce brand new alleles (variants of genes) that improve an organism's chances of survival in a particular environment. Natural selection has been demonstrated to increase the frequency of these alleles in a population. The easiest way to demonstrate this is from experiments based upon lines of organisms developed from clones (genetically identical by definition) of a single individual.

The following examples are from pages 183 - 186 the book "Selection - The Mechanism of Evolution" by Graham Bell, a book which I recommend highly to anyone who wants to learn more about evolution, especially if they like to see good evidence for the claims made for natural selection. I list the original references for some of these so that anyone who wants more details will know where to look. Home Evolving Proteins in Snakes from an article by P.Z. Per i più esperti sull'evoluzione. Evoluzione del genoma. Genomica E Genomica Funzionale in “XXI Secolo” Citogenetica e mutagenesi ambientale - Appunti.

Test di mutazione genica nei batteri. Il lato prevedibile dell'evoluzione. Resistenza agli antibiotici. Da Wikipedia, l'enciclopedia libera. Epidemie batteriche, conta più l'ambiente delle mutazioni.

Conta più l'ambiente, ma le mutazioni ci sono – serendypity

Antibiotico. Da Wikipedia, l'enciclopedia libera. Si definisce antibiotico una sostanza di origine naturale prodotta da un microrganismo , capace di ucciderne un altro. [1] Il significato della parola (dal greco ) è «contro la vita». Il termine nell'uso comune attuale indica un farmaco , di origine naturale ( antibiotico in senso stretto ) o di sintesi ( chemioterapico ), in grado di rallentare o fermare la proliferazione dei batteri . Richard Dawkins - L'orologiaio Cieco - capitolo 3. Probability and Evolution – EvolutionBlog. A number of years ago I attended an ID conference near Kansas City. One of the breakout sessions featured a fellow from the Heritage Foundation (an ultra-right-wing political think tank) presenting a lecture about probability and evolution. His talk was mostly just a watered-down version of William Dembski’s standard talking points. His triumphant conclusion was that the probability of something or other having evolved by natural processes was one over something enormous, from which he concluded that evolution had been refuted.

There were only about fifteen of us in the room. During the subsequent question period, one older gentleman said something very close to this: “When scientists are confronted with a probability that small…” He paused here, as though struggling to accept just how small a number it was. I was the next to speak. I replied that the problem wasn’t simply that certain details had been left out of the calculation to keep it manageable. Let’s pause here. Modelli matematici in biologia. Qualcosina sulla statistica. L'algoritmo di neighbour joining. Mutazióne. Le mutazioni geniche, cromosomiche e genomiche, Vincenzo Peretti « Zootecnica Generale e Miglioramento Genetico « Facoltà di Medicina Veterinaria. Mutazione genetica. Mutazione spontanea. Anemia drepanocitica. Facebook. Mutazioni genetiche, siamo sicuri.