Sciences biologiques - Parutions. La calcification cérébrale primaire familiale, maladie rare pouvant se manifester entre 3 et 80 ans et associée à des désordres neuropsychiatriques et moteurs, se caractérise par des dépôts phospho-calciques dans le cerveau et le cervelet.
L’équipe de Marc Sitbon et Jean-Luc Battini à l’Institut de génétique moléculaire de Montpellier, en collaboration avec Dominique Campion et Didier Hannequin au CHU de Rouen et Giovanni Coppola à UCLA (Los Angeles), établit un lien direct entre défaut du métabolisme du phosphate et calcification cérébrale en caractérisant un nouveau gène, XPR1, qui code un exportateur de phosphate. Cette étude est publiée dans la revue Nature Genetics. Le phosphate est l’un des minéraux les plus abondants de notre organisme et un constituant majeur des structures cellulaires et des équilibres physiologiques.
C'est notamment un composant des acides nucléiques et des membranes, et le balancier de l'équilibre énergétique entre ADP et ATP. En savoir plus Contact chercheur. Sciences biologiques - Parutions. La drépanocytose affecte plus de 50 millions de personnes dans le monde et se caractérise par des crises douloureuses de vasoocclusion dont la localisation exacte dans la microcirculation des tissus profonds reste inconnue.
Une étude microfluidique et numérique réalisée par trois équipes multidisciplinaires de Montpellier, démontre pour la première fois que des cellules sanguines se déposent préférentiellement aux tournants à fortes courbures, et notamment aux bifurcations, caractéristiques de la microcirculation. Ces travaux qui mettent en évidence le rôle majeur que pourrait jouer la géométrie de l’écoulement dans l’avènement des crises occlusives, sont publiés dans la revue Biophysical Journal. La drépanocytose est une hémoglobinopathie héréditaire qui affecte plus de 50 millions de personnes dans le monde. Elle se caractérise par des crises douloureuses vasoocclusives dans la microcirculation des tissus profonds. . © Manouk Abkarian En savoir plus Contact chercheur. Sciences biologiques - Parutions. Le syndrome de l’X fragile, maladie génétique due à une mutation du gène FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), est la cause principale de retards mentaux chez l’homme.
L’équipe d’Angela Giangrande à l’Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire, en collaboration avec l’équipe de Maria Pia Bozzetti à l’Université de Salento (Italie), ouvre de nouvelles perspectives pour la compréhension des mécanismes physiopathologiques liés à ce syndrome en démontrant chez la drosophile que FMRP est impliquée dans le métabolisme de petits ARN, les piARNs, et dans la stabilité du génome. Ces travaux sont publiés dans la revue Journal of Cell Science. . Le métabolisme de l’ARN contrôle de nombreux processus biologiques et une classe spécifique de petits ARNs, appelés piARN, inhibe l’expression et la mobilité des éléments répétés et des transposons dans les gonades. La sclérose en plaques est une maladie auto-immune qui affecte le système nerveux central. Dossier réalisé en collaboration avec Bernard Zalc, Directeur de recherche à l’Inserm, à l’Institut du cerveau et de la moelle épinière (Paris) - Octobre 2014 Une maladie auto-immune du jeune adulte © Inserm, C.
Fumat Attaquées par les lymphocytes, les gaines de myéline sont altérées, ce qui perturbe ou empêche la circulation de l’information. La maladie se manifeste par des poussées inflammatoires qui entraîne la démyélinisation La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune : le système de défense censé protéger le patient d’agressions extérieures, se retourne contre ses propres cellules et les attaque pour des raisons encore mal connues. La maladie fait intervenir des mécanismes auto-immuns complexes qui attaquent les cellules chargées de synthétiser la gaine de myéline qui entoure les axones dans le système nerveux central. Qu’est ce que la myéline ? Des facteurs de risque encore mal connus La sclérose en plaques n’est pas une maladie héréditaire. Découverte d'un traitement pour bloquer la progression de la sclérose en plaques. Un médicament prometteur qui vise à stopper l'évolution de la sclérose en plaques pourrait bientôt voir le jour grâce à une découverte d'une équipe du Centre de recherche du Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CRCHUM).
Les chercheurs ont identifié une molécule (Une molécule est un assemblage chimique électriquement neutre d'au moins deux atomes, qui peut exister à l'état libre, et qui représente la plus...) appelée MCAM, et ils ont démontré que de bloquer cette molécule pouvait retarder le début de la maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) et freiner significativement sa progression. Ces résultats encourageants, tirés d'essais in vitro (In vitro (en latin : « dans le verre ») signifie un test en tube, ou, plus généralement, en dehors de l'organisme vivant ou de la cellule. Le cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Les résultats sont très positifs.