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Maladies rares et orphelines

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Assos maladies rares orphelines. Syndrome de Morsier-Lou je m'appelle Lou. Autour des maladies rares. Orpha.net-site de toutes les maladies rares. Liste maladies rares. ::Aide Mettez dans la zone de recherche le nom de la maladie, du gène ou de son symbole, ou le numéro dans le système de classification de votre choix, puis cliquez sur OK pour valider.

Liste maladies rares

Vous pouvez utiliser un nom incomplet, tronqué à droite ou à gauche. Une liste de tous les noms de maladies ou de gènes comprenant le mot mis dans la zone de recherche apparaîtra. Cliquez sur le nom qui vous intéresse. Chaque maladie est décrite par un nom, des synonymes et des mots-clés pertinents. Mon petit homme de pierre, un livre émouvant sur le handicap - Vidéo replay du journal televise : Le journal de 13h.

Fondation Maladies Rares » Fondation maladies rares. Vivre avec le SED. Fondation Lou- Sindrome de Morsier. Maladies rares, le long parcours des patients. LE MONDE SCIENCE ET TECHNO | • Mis à jour le | Par Sandrine Cabut Dans le bureau de consultation, la patiente se concentre.

Maladies rares, le long parcours des patients

Devant elle, neuf bâtonnets et un socle en bois percé d'autant de trous. D'une main droite agile, elle dispose chacun des plots dans un trou, puis les remet tous sur la table, chronométrée par le médecin. De la main gauche, les gestes sont un peu plus hésitants, plus lents. Mme G., 69 ans, est venue au "centre de référence des maladies neuromusculaires rares Paris-Est", hébergé par l'Institut de myologie à la Pitié-Salpêtrière (Paris), pour une visite de contrôle auprès du neurologue Jean-Marc Léger, qui la suit depuis dix ans. Tout le monde a entendu parler de la sclérose en plaques (SEP), maladie chronique due à une perte de myéline - la gaine qui entoure certaines fibres nerveuses - au niveau du système nerveux central, cerveau et moelle épinière.

La polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique, ou PIDC, touche moins de 10 000 personnes en France. Orphanet- Portail des maladies rares et orphelines. Forum Maladies rares et maladies orphelines. Algodystrophie : une maladie rare mais très douloureuse. (Page 2 sur 2) La maladie évolue de façon progressive, rarement brutale.

Algodystrophie : une maladie rare mais très douloureuse

Elle se caractérise par une phase dite " chaude ", inflammatoire évoluant en quelques semaines et parfois jusqu'à 6 mois. S'ensuit une phase, dite " froide ", qui s'étale jusqu'à la guérison de l'algodystrophie après 6 à 24 mois. Phase chaude : elle s'étend sur plusieurs semaines à plusieurs mois et se caractérise par une douleur permanente, aggravée par l'effort. La mobilisation de l'articulation amplifie la douleur qui dépasse largement l'articulation atteinte. Cependant, l'algodystrophie peut ne présenter que l'une de ces phase ou bien les alterner...

Des causes mystérieuses Malgré les progrès de la médecine, les causes réelles sont encore inconnues. Une prise en charge physique et médicamenteuse Neuf fois sur 10, le pronostic est favorable avec guérison totale dans les 6 à 24 mois. Prosopagnosie. Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.

Prosopagnosie

La prosopagnosie est un trouble de la reconnaissance des visages. C'est une agnosie visuelle spécifique rendant impossible l'identification ou la mémorisation des visages humains. Le prosopagnosique est généralement capable de reconnaître les personnes en recourant à certains subterfuges, comme l'identification visuelle par l'allure générale (démarche, taille, corpulence) ou à des détails comme un vêtement familier, la coiffure, une barbe, une tache de naissance ou des lunettes. Il peut aussi, bien entendu, reconnaître une personne à l'aide d'autres sens que la vue : à sa voix, à son odeur, à sa poignée de main, etc. Le mot est composé du grec πρόσωπον « visage » et ἀγνωσία « ignorance ». Définition[modifier | modifier le code] La « prosopagnosie », est une forme d’agnosie visuelle, qui se traduit par une insuffisance partielle des fonctions cérébrales liée aux processus de reconnaissance des objets et tout particulièrement des visages.

Teaser Journee internationale maladies rares 2013 Alliance Maladies Rares. Vidéo- Alliance des maldies rares. Plateforme pour les personnes atteintes de maladies rares. La maladie orpheline, le médicament miracle et l’eurocrate. Dans Libération daté de ce mercredi, je publie une longue enquête sur une histoire folle qui montre de quels abus de pouvoir est capable la Commission européenne.

La maladie orpheline, le médicament miracle et l’eurocrate

En deux mots, un laboratoire français, CTRS, a déposé, en 2009, auprès de l’Agence européenne du médicament (AEM) basé à Londres une autorisation de mise sur le marché européen d’un médicament orphelin, l’orphacol, utilisé en France depuis 1993, seul capable de traiter une très rare et mortelle maladie génétique du foie (90 cas estimés dans l’Union). Les scientifiques de l’AEM ont donné à deux reprises un avis positif unanime et la quasi-totalité des États européens souhaite que l’autorisation soit accordée.

Pourtant, une fonctionnaire de la direction générale santé et consommateurs de la Commission a utilisé toutes les astuces légales possibles pour s’opposer à l’orphacol. La prosopagnosie : la maladie qui vous empêche de reconnaître vos proches. Ne pas se souvenir de quelque chose est vraiment très énervant.

La prosopagnosie : la maladie qui vous empêche de reconnaître vos proches

Et pourtant il y a pire, il existe une maladie qui empêche les malades de se souvenir de tous les visages des personnes croisées pendant leur vie. Ne pas se souvenir à quoi ressemble son propre fils, son père ou sa femme. Un sort terrible pour n’importe qui, qu’on a déjà vu cent fois dans des films. C’est ce dont souffre le médecin gastro-entérologue britannique de 60 ans David Fine. Maladies rares : les chiffres sont-ils fiables ? L’hôpital Necker-Enfants malades lance son site internet maladies rares et maladies chroniques.

Depuis le 18 janvier 2013, les internautes peuvent consulter l’espace virtuel maladies rares et maladies chroniques Necker: Particulièrement investi dans la prise en charge de l’enfant et de l’adulte atteints de maladie chronique, l’hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP) compte actuellement 35 centres de références maladies rares et développe dans ses unités de soin de nombreuses spécialités qui permettent le diagnostic, le suivi et le traitement des maladies chroniques et des maladies rares.

L’hôpital Necker-Enfants malades lance son site internet maladies rares et maladies chroniques

Afin d’éviter l’errance diagnostique et thérapeutique qui, trop souvent, est le cas dans ces maladies rares, l’hôpital Necker crée un espace virtuel maladies rares, maladies chroniques et handicap. Maladies rares - Tout sur les maladies orphelines. Maladie des os de verre, de l'homme de pierre ou syndrome de Lowe… On dénombre 8 000 maladies rares dans le monde, des maladies dites orphelines parce que délaissées par la recherche médicale. En France, des milliers de personnes sont touchées. Un dossier complet pour en savoir plus sur ces pathologies oubliées. L'essentiel sur les maladies rares Les maladies orphelines constituent une véritable nébuleuse de pathologies mystérieuses.

Mais qu'appelle-t-on exactement une maladie rare ? L'enjeu des médicaments orphelins.