Autisme: un excès de connexions nerveuses potentiellement traitable | Médecine Cette surabondance de ces branchements entre les neurones résulte d'un mauvais fonctionnement du mécanisme d'élimination des synapses inutiles. Des chercheurs de l'Université de Columbia à New York sont parvenus à rétablir ce mécanisme cérébral «d'élagage des synapses» chez des souris modifiées génétiquement pour simuler l'autisme. Pour cela, ils ont bloqué avec de la rapamycine, anti-proliférante, l'action de la protéine mTOR qui régule chez les mammifères la prolifération cellulaire. Ils ont ainsi éliminé des symptômes typiques de l'autisme chez ces rongeurs comme le fait d'éviter les contacts avec les autres. Il relève que ce dysfonctionnement paraît se développer après la naissance ce qui est «potentiellement une bonne nouvelle». Un enfant sur 68 aux États-Unis est atteint d'une forme d'autisme, selon les dernières estimations du gouvernement fédéral. Ils ont constaté qu'un jeune de 19 ans sans autisme avait typiquement 41% moins de synapses qu'un jeune enfant.
AUTISME: Découverte du premier gène exclusivement lié au TSA AUTISME: Découverte du premier gène exclusivement lié au TSA Actualité publiée il y a 9h35mn Cell Si cette découverte ne concerne que 0,5% des patients atteints d’autisme, elle ouvre la voie à la détection génétique et au traitement personnalisé. Les chercheurs de 13 instituts de recherche à travers le monde viennent avec ces travaux, d’identifier le premier cas de gène spécifique à l'autisme. Le Pr Raphael Bernier, professeur agrégé de psychiatrie et de sciences du comportement à l’Université de Washinton, directeur du Centre de l'autisme à Seattle et auteur principal résume : Les sujets porteurs d’une mutation dans le gène de CHD8 ont une forte probabilité d’autisme accompagné de troubles gastro-intestinaux, une tête d’une largeur élevée et des yeux larges et fixes. Le poisson-zèbre aussi : Puis, pour comprendre ces résultats, les chercheurs de l’UW, en collaboration avec des collègues de l'Université Duke ont perturbé le gène CHD8 chez le poisson zèbre. Pour en savoir plus sur l’Autisme
Évolution dans notre compréhension des facteurs potentiellement à l'origine de l'autisme Menée par Laurent Mottron de l'Université de Montréal, une analyse rétrospective des travaux de génétique, d'imagerie cérébrale et de la cognition de l'autisme transforme notre compréhension des facteurs potentiellement à l'origine de l'autisme, de son développement et de ses diverses manifestations. L'équipe de chercheurs chevronnés a élaboré un modèle dit déclencheur- seuil - cible dans lequel l'autisme résulte d'une réaction du cerveau à un facteur génétique selon les principes de la plasticité cérébrale, la capacité du cerveau à s'adapter et se remodeler. L'élément déclencheur consisterait en une mutation génétique (il en existerait des centaines différentes) qui, combinée à un seuil de plasticité cérébrale génétiquement abaissé, déclencherait une réaction plastique ciblant certaines fonctions, essentiellement non-sociales. Selon la combinaison de ces trois facteurs déclencheur, seuil et cible, on observerait de l'autisme ou de la déficience intellectuelle avec ou sans autisme.
Des défauts dans des protéines liés à la schizophrénie et l'autisme En utilisant des méthodes diverses, des neuroscientifiques du RIKEN Brain Science Institute rapportent que les défauts dans les protéines de liaison des acides gras (FABP) peuvent aider à expliquer la pathologie dans certains cas de schizophrénie et de troubles du spectre autistique. Après avoir identifié des mutations concernant les FABPs de plusieurs patients, le groupe dirigé par le chef d'équipe principal Takeo Yoshikawa a déterminé que le comportement des souris (Le terme souris est un nom vernaculaire ambigu qui peut désigner, pour les francophones, avant tout l’espèce commune Mus musculus, connue aussi comme...) affectées par ces perturbations génétiques de FABP imite les comportements spécifiques de la maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) chez les patients. Le cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux.
Le mystère des enfants qui guérissent de l'autisme L’idée qu’il serait possible de guérir de l’autisme a longtemps été rejetée par les médecins. Mais en 2013, deux études effectuées aux Etats-Unis ont montré que chez une minorité d’enfants, les symptômes pouvaient presque complètement disparaître. Le magazine du New York Times s’est penché sur ces cas dans un article intitulé «Ces enfants qui ont vaincu l’autisme». La journaliste y interviewe plusieurs enfants suivis dans ces études, dont B. ,un garçon qui avait complètement cesser de communiquer de un a trois ans (pas de contact oculaire, très peu de mots, cognements de la tête), mais qui s’est débarrassé de tous ces symptômes après plusieurs années de thérapie comportementale. Souvent, les médecins considéraient que ces cas de «guérison» correspondaient à de mauvais diagnostics, des enfants qui n’avaient en fait jamais été autistes. Geraldine Dawson, une chercheuse en psychologie à l’université de Duke, résume la portée de ces études: Partagez cet article
L'ocytocine pourrait aider les autistes à mieux interagir avec leur entourage Je m'abonne pour 1,75€/mois Egalement appelée hormone de l'amour, l'ocytocine pourrait aider les personnes autistes à mieux comprendre les émotions et les expressions faciales. Un "pschitt" d'ocytocine pourrait aider les personnes autistes à mieux identifier le caractère des personnes qui les entourent à travers les émotions et les expressions faciales. Ce qui leur permettrait de mieux interagir dans diverses situations sociales. Des chercheurs de l'Université de Tokyo ont en effet découvert qu'une dose d'ocytocine, administrée sous forme de spray nasal, stimulait une zone du cerveau qui traite l'émotion et l'empathie. Des essais avaient déjà été menés auprès d'enfants autistes au cours de leurs thérapies comportementales. Mais cette fois, les chercheurs japonais ont administré un pschitt d'ocytocine à des autistes de bas niveau, qui s'appuient plus facilement sur les indices non verbaux et les expressions faciales.
Un médicament pourrait améliorer des symptômes dans l'autisme | Santé Les résultats sont nets et significatifs» mais ce médicament n'est «pas une molécule miracle», avertit le Pr Yehezkel Ben-Ari (INSERM, Marseille, France) fondateur de l'Institut de neurobiologie de la Méditerranée qui a conduit, avec le Dr Eric Lemonnier, clinicien, spécialiste de l'autisme (Centre hospitalier universitaire, Brest), l'essai publié dans la revue Translational Psychiatry. Tout deux soulignent toutefois la nécessité d'évaluer l'effet à long terme du traitement, sur lequel l'INSERM a pris un brevet, et d'approfondir la recherche sur ses mécanismes d'action. Dans cette optique, un essai dans plusieurs centres européens est prévu sur plus d'une centaine d'enfants. Les chercheurs espèrent pouvoir déposer un dossier de demande d'autorisation de sa mise sur le marché pour cette indication, au mieux en 2015. Une vidéo illustre ces changements dans les échanges entre une psychologue et un enfant.
AUTISME chromosome 16 ( 16p11.2) - IRM-RESONANCE MAGNETIQUE-MRI LES ETUDES de jumeaux et de familles suggèrent que l'autisme est génétiquement déterminé. Des facteurs génétiques, peut-être interagissant avec des facteurs environnementaux, contribueraient à l'autisme en affectant le développement et le fonctionnement du cerveau. A ce jour, environ 10 % des cas d'autisme sont liés à des syndromes monogéniques et à des anomalies chromosomiques, telles que syndrome de l'X fragile, sclérose tubéreuse, syndrome de Ret, et duplications héréditaires du chromosome 15q11-13 (syndromes de Prader-Willi et Angelman). Les études génétiques n'ont pas encore réussi à éclairer les autres cas d'autisme (90 %), dits idiopathiques. A cette fin, ils ont étudié le génome des membres, autistes et non autistes, de 751 familles multiplexes (1 441 autistes) de la série AGRE (Autism Genetic Resource Exchange). Les résultats identifient une association entre une microdélétion sur le bras court du chromosome 16 (et la duplication réciproque transmise) et l'autisme.
La sévérité de l'autisme expliquée par la présence d'un certain gène? - Les actualités scientifiques du mois de septembre - Recherche : La sévérité de l'autisme serait dopée par la présence d'une certaine mutation génétique Des travaux menés en France auprès de 1000 personnes autistes ont permis de cartographier l'incidence et l'impact clinique de certaines mutations génétiques sur leurs capacités cognitives et intellectuelles. Ainsi, les chercheurs français ont découvert que les mutations qui affectent le gène SHANK3 se révèlent les plus sévères et concerneraient plus d'un enfant sur 50 avec autisme et déficience intellectuelle. Ces travaux ont été réalisés par des équipes affiliées à l'Institut Pasteur, au CNRS, et à l'Université Paris Diderot et sont publiés dans la revue Plos Genetics. Austisme 101 L'autisme est un trouble du développement neurologique qui apparaît avant l'âge de trois ans. Ce syndrome touche environ une personne sur 100, et les manifestations cliniques sont très différentes d'un enfant à l'autre. L'autisme et la génétique Ces résultats sont publiés dans la revue Plos Genetics.
Les cerveaux des autistes créeraient plus d'information Une nouvelle étude en neurosciences de l'Université de Toronto et de l'Université Case Reserve révèle que le cerveau au repos des enfants autistes génère plus d'information - une augmentation moyenne de 42% par rapport aux enfants non atteints. A partir ce des résultats, les auteurs avancent une explication du repli sur soi, l'une des caractéristiques les plus typiques de l'autisme (Le terme autisme tend a désigner aujourd'hui un trouble affectant la personne dans trois domaines principaux:): la production excessive d'informations pourrait expliquer le détachement des enfants par rapport à leur environnement (L'environnement est tout ce qui nous entoure. C'est l'ensemble des éléments naturels et artificiels au sein duquel se déroule la vie humaine. Avec les...), et plus généralement le manque d'intérêt envers les stimuli extérieurs. Le Professeur José L.
CursUS-santé, l'autisme à travers les âges Durée : 4 émissions - 60 minÉtablissement : Centre d’expertise en santé de SherbrookeType d'émission : Conférences, débats et entrevues Saviez-vous qu'au Québec, 90 à 120 individus sur 10 000 vivent avec le trouble du spectre de l'autisme (TSA), qu'autisme et déficience ne sont pas synonymes et qu'il n'y a pas que des enfants qui vivent avec le TSA? Qu'au Québec, un grand nombre d'adultes autistes vivent l'isolement, la solitude et même le harcèlement? Par le biais de conférences et d’échanges, les médecins professeurs de la Faculté de médecine et des sciences de la santé et des professionnels de la santé partagent leur savoir dans un langage clair et accessible. Épisode 1 L'enfant avec un trouble du spectre de l'autisme et son devenir - Mieux connaître les caractéristiques du TSA - S'initier au processus conduisant au diagnostic puis à la prise en charge - Se sensibiliser à l'importance d'un dépistage précoce par rapport à l'augmentation constatée de la prévalence Épisode 2 Épisode 3