Epigénétique Dossier réalisé en collaboration avec Déborah Bourc'his, unité Inserm 934/CNRS UMR 3215/Université Pierre et Marie Curie, Institut Curie, Paris – février 2015 Alors que la génétique correspond à l’étude des gènes, l’épigénétique s’intéresse à une "couche" d’informations complémentaires qui définit comment ces gènes vont être utilisés par une cellule… ou ne pas l’être. En d’autres termes, l’épigénétique correspond à l’étude des changements dans l’activité des gènes, n’impliquant pas de modification de la séquence d’ADN et pouvant être transmis lors des divisions cellulaires. Contrairement aux mutations qui affectent la séquence d’ADN, les modifications épigénétiques sont réversibles. © Inserm, B. Structure tridimensionnelle d'un fragment d'ADN. Les gènes dans tous leurs étatsActif ou inactif, allumé ou éteint, exprimé ou réprimé : différents champs sémantiques sont couramment utilisés pour définir l’état d’un gène. Des changements liés à l’environnement © Sylvie Dessert © Inserm, E.
L'obésité des ados variable selon l'origine ethnique? La prévalence de l'obésité chez adolescentes afro-américaines a augmenté au cours des dix dernières années. Elle s'est stabilisée chez les hispaniques et a diminué chez les adolescentes blanches, révèle une étude publiée lundi aux Etats-Unis. Les chercheurs ont étudié des données sanitaires de plus de huit millions d'élèves âgés entre 8 et 17 ans, collectées entre 2001 et 2008 en Californie. L'étude, publiée dans la revue Pediatrics, révèle que les adolescentes noires, hispaniques et indiennes d'Amérique ont deux à trois fois plus de probabilités d'être en surpoids que les adolescentes blanches. Le taux d'obésité chez les adolescentes blanches est le seul à avoir diminué pour retrouver le niveau de 2001, souligne l'étude dirigée par Kristine Madsen du département de pédiatrie de l'Université de Californie, à San Francisco. Ce taux a stagné chez les adolescentes d'origine hispanique et augmenté parmi les Afro-américaines et les Américaines-indiennes. Politiques et interventions ciblées Avec
En Arizona, les Indiens pimas recordmen du diabète. Enquête sur la population la plus touchée au monde. Phoenix (Arizona), de notre envoyée spéciale. Tous les jours à 8 heures du matin, Patty Mix prend le volant de son pick-up Ford et commence sa tournée à travers les 1 500 km2 de la réserve indienne de Gila River, près de Phoenix, en Arizona. Toute la journée, elle va rouler sur les routes poussiéreuses bordées de maisons préfabriquées, par 40 °C de chaleur sèche. A gauche, le centre de dialyse, à droite, le centre de réhabilitation pour les jeunes délinquants de la communauté. De Sacaton à Bapchule, de Casa Blanca à Blackwater, c'est le même paysage: terre rougeâtre, cactus, poteaux électriques et bouteilles vides balancées sur les bords de la route. Trente-cinq ans d'études. Les Pimas, tribu indienne de l'Arizona, n'ont pas de mythes pittoresques comme les Zunis, ils ne fabriquent pas de bijoux en argent comme les Navajos. Tout a commencé en 1963 lorsque, jeune médecin débarquant à Gila River pour une étude sur les rhumatismes, il découvre une «fréquence invraisemblable de diabète».
Drépanocytose Dossier réalisé en collaboration avec Jacques Elion, Professeur à la faculté de médecine de l'université Paris-Diderot, praticien hospitalier dans le département de génétique de l'Hôpital Robert Debré (Paris) et chercheur dans l'unité Inserm 1134 à l’Institut national de la transfusion sanguine, à Paris et au CHU de Pointe-à-Pitre (Guadeloupe) - Décembre 2014 La drépanocytose, une maladie du sang répandue © Inserm, C. Féo Globule rouge d'un malade atteint de drépanocytose ou anémie à cellules falciformes. La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie héréditaire touchant l'hémoglobine des globules rouges. Chez les personnes atteintes de drépanocytose, l'hémoglobine est anormale. Cette maladie génétique est très répandue dans le monde. Une altération génétique de l'hémoglobine responsable de la maladie La drépanocytose est due à la mutation d’un gène localisé sur le chromosome 11, codant pour un des deux types de protéines qui forment l'hémoglobine : la bêta-globine.
Mucoviscidose Dossier réalisé en collaboration avec Claude Férec, directeur de l’unité mixte de recherche 1078 Inserm/Université de Bretagne occidentale/EFS, chef de service du laboratoire de génétique du CHU Brest, directeur adjoint et scientifique de l'EFS Bretagne - Septembre 2014 En France, 200 enfants naissent chaque année avec la mucoviscidose, soit en moyenne 1 sur 4 500 nouveaux-nés, avec une forte disparité régionale due aux socles génétiques locaux : la maladie concerne ainsi 1 enfant sur 3 000 en Bretagne, contre 1 sur 7 à 8 000 en Languedoc-Roussillon. Par ailleurs, les populations européennes sont plus fréquemment concernées que celles d’origine africaine ou asiatique. La France compterait 6 000 patients. © Fotolia Aujourd’hui, grâce aux progrès de la recherche et à l’amélioration de la prise en charge de cette maladie, l’espérance de vie moyenne d’un patient est approximativement de 40 ans, alors qu’elle n’était que de 5 ans dans les années 1960. © Inserm, E. © Zahm, Jean-Marie Actualités
Myopathie de Duchenne Avec la collaboration du Dr Gillian Butler-Browne, Institut de Myologie, UMRS 974 - UPMC Université Paris 6 / U974 - Inserm / UMR7215 - CNRS/AIM - Décembre 2012. La myopathie de Duchenne touche tous les muscles © UMR147/Inserm Chez les patients atteints de myopathie de Duchenne, en l’absence de dystrophine, les fibres qui constituent les muscles squelettiques, les muscles lisses et le muscle cardiaque s’abiment à chaque contraction et finissent par se détruire. Le gène DMD responsable de la maladie étant situé sur le chromosome X, 99,9 % des malades sont des garçons. La myopathie de Duchenne est une maladie rare. Le conseil génétique, utile aux familles Chez les femmes présentant un gène DMD muté, le risque de donner naissance à un garçon atteint de la maladie est de 50 %. Pour les personnes malades ou ayant des membres de leur famille touchés par la maladie, il est possible d’avoir recours au conseil génétique lors d’une consultation spécialisée dans un CHU ou dans certains hôpitaux*.
Tests génétiques Novembre 2009 Les progrès de la biologie moléculaire et les avancées des biotechnologies ont contribué à une augmentation rapide de l'offre de tests génétiques dans le domaine des pathologies héréditaires. En France, près de 1 000 maladies peuvent désormais faire l'objet d'un test © Inserm, M. Depardieu Larves de drosophiles dans lesquelles on va effectuer une micro injection d’un fragment d’ADN codant pour une protéine dont on veut étudier les caractéristiques. diagnostic, qui est effectué dans le cadre d'une consultation de conseil génétique. Les avancées scientifiques et techniques permettent également de mettre en évidence des susceptibilités génétiques à des maladies multifactorielles (hypertension, diabète, cancers, Alzheimer...) grâce à la mise au point de sondes ADN ou de biopuces. Pour aller plus loin Actualités Le diagnostic préimplantatoire de la mucoviscidose de plus en plus performant (20 mai 2014) Expertises collectives Communiqués de presse Les associations de malades Repères
Clinique et diagnostic du diabète de l'enfant Diagnosis and characteristics of childhood type 1 diabetes N. Bouhours-Nouet (Chef de clinique-assistant), R. Available online 21 June 2005 Choose an option to locate/access this article: Check if you have access through your login credentials or your institution Check access doi:10.1016/j.emcped.2005.06.001 Get rights and content Résumé Le diabète de l'enfant est le plus souvent insulinodépendant et secondaire à la destruction auto-immune des cellules pancréatiques insulinosécrétrices (diabète de type 1). Abstract Childhood diabetes mellitus is mostly insulin-dependent and caused by autoimmune destruction of the pancreatic islet β-cells (type 1 diabetes). Mots clés Diabète de type 1; Insuline; Autoanticorps; Acidocétose; Hypoglycémie Keywords Type 1 diabetes; insulin; autoantibodies; ketoacidosis; hypoglycemia Copyright © 2005 Elsevier SAS.
INCO2_fr UMR 8199 exemple d'illustration : séquence d'ADN Following recent progress made by us and others on the genetics of T2D using GWA approaches, we now seek at developing a comprehensive post-GWA approach of T2D.The objectives of our research project on “Genomics and Type 2 Diabetes” are to: (1) develop the “deep T2D GWA analysis” combining several genome-wide approaches to discover novel T2D loci :a. GWA analysis of quantitative traits related to T2D risk and associated conditions (obesity, so called metabolic syndrome…)b. GWA analysis in non-Europeansc. (2) perform deep-analysis directed to some strongly associated loci in order to identify causative variants. (3) evaluate in large European population-based studies (prospectively followed andextensively phenotyped) the risk of developing T2D and the modulation of intermediate phenotypes attributable to etiologic genetic variations, separately and in combination, as well as their possible interaction with environment.
Université de Nantes - UFR Médecine - EA 4644 Immuno-endocrinologie cellulaire et moléculaire (IECM) Les personnels enseignant chercheurs de l'Unité IECM s'impliquent dans des formations initiales (vétérinaires (Oniris), ingénieurs en biotechnologies de la santé (Oniris)) et de niveau master ou doctoral (M2 BBRT (Biologie, Biotechnologie et Recherche Thérapeutique, Université/Oniris) ... ). Principales publications récentes:- P. vanEndert, Y. Hassainya, V. Lindo, J.M. Bach, P. - K.Haurogné, J.M. - S.Sévère*, A. -E.Lavazais, S. - R.Mallone, E. - N.Kadri, N. - P.Blancou, R. - F.A.Roux, P. - Delisle,J. -Remy,S.*, P. -Chaillous, L., Bouhanick, B., Kerlan, V., Mathieu, E., Lecomte, P., Ducluzeau,P.H., Delamaire, M., Sonnet, E., Maugendre, D., Marechaud, R., Rohmer, V., Sai,P., Charbonnel, B., 2010, Clinical and metabolic characteristics of patientswith latent autoimmune diabetes in adults (LADA): Absence of rapid beta-cellloss in patients with tight metabolic control. - HervéJ., Dubreuil L., Tardif V., Terme M., Pogu S., Anegon I., Rozec B., GauthierC., Bach J.M.
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