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La trisomie 21

La trisomie 21
Gilles Furelaud Article publié en novembre 2003 La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus répandue en France. Si ses grandes caractéristiques sont en général connues, ses origines précises peuvent être plus diversifiées que l'on est souvent tenté de le penser. I. Qu'est ce que la la trisomie 21 ? Une cellule humaine diploïde possède 23 paires de chromosomes, chaque paire étant identifiée par un numéro (sauf la dernière paire, correspondant aux chromosomes sexuels). Cette trisomie se caractérise, comme son nom l'indique, par la présence de trois chromosomes 21. II. Dans sa forme la plus courante, la trisomie 21, se caractérise donc par la présence de trois chromosomes 21. Normalement, un gamète possède un seul chromosome 21. Toutefois, la trisomie 21 peut avoir deux autres causes, semblables : Il est possible que la mère soit déjà trisomique 21 : elle transmet alors un ou deux chromosomes 21 à ses enfants. III. Il est possible de préciser ces origines. IV. Contact :

http://www.snv.jussieu.fr/vie/documents/T21/T21.htm

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1-A-2 - Diversification génétique et diversification des êtres vivants - Vie et Terre Dans ce chapitre nous allons nous intéresser aux processus de diversification des êtres vivants, c’est-à-dire aux mécanismes responsables de l’apparition de nouveaux caractères (physiques ou comportementaux) chez des êtres vivants. Autrement dit, il s’agit de voir quels processus peuvent faire apparaître de nouveaux phénotypes chez les êtres vivants. Quels mécanismes permettent d’expliquer l’apparition de caractères nouveaux chez les êtres vivants ? Diversification des êtres vivants avec diversification génétique La diversification des êtres vivants peut provenir de mutations au sens large, c’est-à-dire de modifications de leur ADN. Les mutations des séquences codantes des gènes

La méiose (Term S) Jeudi 2 décembre 4 02 /12 /Déc 20:46 Au cours du cycle biologique de tous les êtres vivants à reproduction sexuée, il y a une alternance d'une haplophase et d'une diplophase. Le passage de la diplophase à l'haplophase est la méiose. Nous allons étudier son déroulement. Variations du taux d'ADN BRASSAGES : exercices pour comprendre et s'entraîner 10) On cherche à mettre en évidence le brassage de l’information génétique. Pour cela on effectue chez un animal, la drosophile, les croisements proposés ci-dessous. Question : Sachant que pour chaque caractère étudié la différence phénotypique est liée à un seul gène, dites, à partir des informations extraites du document, si les deux gènes considérés sont situés sur la même paire de chromosomes ou sur des chromosomes différents. Les explications seront accompagnées de schémas mettant en évidence les mécanismes chromosomiques impliqués dans la transmission des allèles au cours du deuxième croisement. Document : 1 er croisement

Conséquences et problèmes médicaux Conséquences de la trisomie 21 Les personnes avec une trisomie 21 ont les caractéristiques génétiques de leur famille puisqu'elles héritent du patrimoine génétique de chacun de leurs parents comme tout autre individu. Le chromosome 21 en plus leur donne une singularité, qui a permis de décrire ce syndrome il y a longtemps (Edouard Seguin en France en 1846, Langdon Down en Angleterre en 1866). Les conséquences sont variables d'une personne à une autre et ne sont pas toutes obligatoirement présentes.

La dispersion des graines par les bonobos Cette activité est extraite d’un dossier proposant un ensemble de ressources pédagogiques autour du bonobo. Une exploitation possible de ces ressources en classe y est proposée, dans le cadre du programme de SVT du lycée. La dispersion des graines par les bonobos fiches techniques Intégrées dans une démarche scientifique, les activités pratiques réalisées en sciences de la vie et de la Terre permettent la construction des connaissances ou savoirs, l'acquistion de capacités ou savoir-faire et la mise en place d'attitudes spécifiques. Elles visent à développer l'autonomie et la responsabilité de chacun. Les compétences exercées au cours de ces activités pratiques sont organisées en 4 domaines :

exercices SVT Thème 1 : La Terre dans l'Univers, la vie et l'évolution du vivant Patrimoine génétique QCM sur le cycle cellulaire FONDATION Jerome Lejeune chercher, soigner, défendre Qu'est ce que la trisomie 21 ? Ce terme, "trisomie 21" a été proposé par Jérôme Lejeune dans les années 1960, puis validé par un groupe international de scientifiques, et désigne l'ensemble des manifestations physiques et biologiques découlant de la présence du chromosome 21 en trois exemplaires, au lieu de 2. Il doit remplacer définitivement le terme de syndrome de Down (et celui de mongolisme qui lui est lié), car son usage repose sur une triple erreur : Historique, car ce n'est pas Langdon Down qui a décrit le premier ce syndrome, mais le français Seguin, et avant lui Esquirol avec sa diathèse furfuracée (première description clinique de la trisomie 21 en 1838).Scientifique, car cette maladie ne découle pas d'une "régression raciale" ou d'une forme archaïque de l'homme", comme le supposait Langdon Down, mais de la présence d'un chromosome surnuméraire.

Science et vie Des chercheurs ont retracé l’histoire de l’allongement du cou de la girafe (Ph. Frank Vassen via Flickr CC BY 2.0). Pourquoi et comment l’évolution a-t-elle allongé le cou des girafes ? exercice géothermie À partir des informations extraites de ce document, cochez vrai ou faux. a. Faux, dans le Bassin parisien par exemple, la pente de la courbe augmente à partir de 1 500 mètres, ce qui indique que l’augmentation de la température avec la profondeur est plus faible que dans les premiers 1 500 mètres. b. Faux, à 1 000 mètres, la température à Soultz est voisine de 100 °C, alors que dans le Bassin parisien, elle n’est que de 40 °C environ. Le gradient géothermique est donc plus élevé à Soultz.

Simulation numérique de convection globale en présence de plaques tectonique à la surface. © Dynamique terrestre et planétaire INSU-CNRS. Pour comprendre les mécanismes qui régissent le fonctionnement de l'intérieur de la planète. Les scientifiques ont recourt à la modélisation numérique. le diagnostique prénatal de la trisomie 21 "Quand la pédiatre est entrée dans ma chambre à la maternité pour me présenter mon bébé, j’ai su tout de suite qu’il se passait quelque chose. Elle avait le visage grave, ma petite fille avait une figure…différente. Elle me l’a mise dans les bras et je me suis dit "ça y est". Nous vivions jusque-là sans drame avec trois beaux enfants et le sentiment fragile d’être protégé du malheur.

Amphibiens : leurs stratégies anti-prédatrices prédisent leur extinction EXTINCTION. Il existe différents types de stratégies anti-prédatrices chez les amphibiens : les défenses chimiques très efficaces, le camouflage, le mimétisme d'espèces dangereuses, les colorations aposématiques (colorations vives traduisant une toxicité réelle ou non) mais aussi des comportements adaptés à la fuite ou à la défense. Les chercheurs avaient déjà découvert que les stratégies chimiques et l'utilisation de colorations vives augmentent le taux de spéciation, c'est-à-dire que ces espèces vont permettre, grâce au moteur qu'est l'évolution, de donner naissance à de nouvelles espèces. Mais selon une étude publiée dans PNAS, les défenses chimiques augmentent aussi le taux d'extinction, alors qu'une espèce sur cinq parmi les reptiles et les amphibiens est menacée en France, causant une baisse de la diversification génétique au sein d'une même espèce, ce qui est paradoxal. Vers une prédiction des risques d'extinction de l'espèce ?

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