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1000 Genomes

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ASHG 2010: 1000 Genomes Project Tutorials ASHG 2010: 1000 Genomes Project Tutorial Videos The 1000 Genomes Project has released the data sets for the pilot projects and for more than 1000 samples for the full-scale project. A tutorial for how to use the data was held at the 2010 American Society of Human Genetics (ASHG) annual convention on November 3. Videos for each of the tutorial sessions are now available. The tutorial describes 1000 Genomes Project data, how to access it and how to use it. Each of the speakers and their topics are listed below along with their tutorial videos and PowerPoint slides. All PowerPoints listed below are in PDF format. 1000 Genomes Project Tutorial Videos and Powerpoint Slides Top of page

Talking Glossary of Genetic Terms Glossary Home | Text Version Designed to help learners at any level better understand genetic terms Guided by national science standards Explained by scientists at the NIH The National Human Genome Research Institute (NHGRI) created the Talking Glossary of Genetic Terms to help everyone understand the terms and concepts used in genetic research. In addition to definitions, specialists in the field of genetics share their descriptions of terms, and many terms include images, animation and links to related terms. Enter a search term or explore the list of terms by selecting a letter from the alphabet on the left and then select from the terms revealed. The Talking Glossary At the bottom of most pages in the Talking Glossary are links to help you get the most out of this glossary.

Peut-on déterminer son origine ethnique avec un test ADN? Temps de lecture: 5 min La vidéo a été abondamment partagée dans le monde entier au début du mois de novembre: Craig Cobb, un partisan américain de l'idéologie de la suprématie raciale des blancs, se voit annoncer en direct par l'animatrice de la chaîne de télévision NBC Trisha Goddard le résultat d'un test ADN montrant que son héritage génétique est «à 86% européen et 14% d'Afrique subsaharienne». Apparemment pas convaincu, il rétorque qu'il s'agit de «bruit statistique» et que «l'huile et l'eau ne se mélangent pas». Mais peut-on vraiment déterminer les origines géographiques et ethniques d'une personne avec un simple test ADN? Oui, mais avec une marge d'erreur bien plus importante qu'un simple point de pourcentage et en faisant très attention à ne pas surinterpréter les résultats. Aux Etats-Unis, ces services sont particulièrement prisés des Afro-Américains descendants d'esclaves, qui veulent en savoir plus sur le parcours et les origines africaines de leurs ancêtres. Puces de génotypage

PennCNV PennCNV: copy number variation detection Welcome! PennCNV is a free software tool for Copy Number Variation (CNV) detection from SNP genotyping arrays. Currently it can handle signal intensity data from Illumina and Affymetrix arrays. With appropriate preparation of file format, it can also handle other types of SNP arrays and oligonucleotide arrays. PennCNV implements a hidden Markov model (HMM) that integrates multiple sources of information to infer CNV calls for individual genotyped samples. Click the menu to the left to navigate through the PennCNV website. What’s new: : Updated PennCNV version (June 2011) can be accessed in the Download page. : User-contributed programs (December 1 , 2010 and Feburary 27, 2011) to convert PennCNV call to PLINK format, and to plot PennCNV rawcnv file on multiple individuals to a high solution PNG file for comparing CNV calls across individuals. : A few minor changes to helper scripts can be accessed in the Download page (June 07, 2010). Reference:

MendelWeb Homepage 97.1 L'épigénétique, l'hérédité au-delà de l'ADN Des mécanismes ne modifiant pas notre patrimoine génétique jouent un rôle fondamental dans le développement de l'embryon. Ils pourraient expliquer comment l'environnement induit des changements stables de caractères, voire des maladies, éventuellement héritables sur plusieurs générations. LE MONDE SCIENCE ET TECHNO | • Mis à jour le | Par Florence Rosier L'épigénétique, c'est d'abord cette idée que tout n'est pas inscrit dans la séquence d'ADN du génome. "C'est un concept qui dément en partie la "fatalité" des gènes", relève Michel Morange, professeur de biologie à l'ENS. Plus précisément, "l'épigénétique est l'étude des changements d'activité des gènes - donc des changements de caractères - qui sont transmis au fil des divisions cellulaires ou des générations sans faire appel à des mutations de l'ADN", explique Vincent Colot, spécialiste de l'épigénétique des végétaux à l'Institut de biologie de l'Ecole normale supérieure (ENS-CNRS-Inserm, Paris). Les enjeux sont aussi médicaux.

The Human Protein Atlas Cracking the Code of Life Cracking the Code of Life PBS Airdate: April 17, 2001 ROBERT KRULWICH: When I look at this—and these are the three billion chemical letters, instructions for a human being—my eyes glaze over. But when scientist Eric Lander looks at this he sees stories. ERIC LANDER (Whitehead Institute/MIT): The genome is a storybook that's been edited for a couple billion years. ROBERT KRULWICH: This is the story of one of the greatest scientific adventures ever, and at the heart of it is a small, very powerful molecule, DNA. For the past ten years, scientists all over the world have been painstakingly trying to read the tiny instructions buried inside our DNA. J. FRANCIS COLLINS (National Human Genome Research Institute): This is the ultimate imaginable thing that one could do scientifically...is to go and look at our own instruction book and then try to figure out what it's telling us. ROBERT KRULWICH: And what it's telling us is so surprising and so strange and so unexpected. I'm Robert Krulwich. DR.

Genetic Ancestry Testing Read our guide Sense About Genetic Ancestry Testing View press coverage Part of a rapidly growing market for genealogy, commercial ‘genetic ancestry tests’ offer people a profile of their genetic history based on a DNA sample for around £200. Our guide explains why DNA tests are used in population research and why they do not provide accurate information about an individual’s ancestry: Our individual ancestry is much shallower than people might imagine – the best estimate is that the most recent person from whom everyone alive today is descended lived just 3,500 years ago.As we look back through time we quickly accumulate more ancestors than we have sections of DNA, which means we have ancestors from whom we have inherited no DNA.There are millions of possible ‘stories’ of your ancestry. The proliferation of companies obtaining DNA data from people interested in ancestry or disease profiles has raised serious concerns about privacy and openness about the use of these data. Press coverage

SIFT Genetic Updata Conferences | SamRhine.com L'ADN : Unicité du vivant. Qu'est-ce que l'ADN ? Chaque chromosome du noyau de la cellule contient une longue et unique molécule d’ADN : Acide Désoxyribonucléique. Cette molécule renferme l'ensemble des informations nécessaires au développement et au fonctionnement d'un organisme. Unique pour chacun, elle définie les caractères physiques et physiologiques d’un individu. Support de l'information génétique, elle constitue le génome des êtres vivants. Structure et composition de l'ADN. L'ADN est une molécule constituée de deux chaînes complémentaires enroulées en double hélice. alternance. Elles se divisent en deux groupes : -Les bases PURIQUES : Guanine (G) ; Adénine (A) -Les bases PYRIMIDIQUES : Cytosine (C) ; Thymine (T) Ces paires sont complémentaires deux à deux (une base purique est reliée à une base pyramidique et inversement). C'est l'association de ces paires de bases qui forme des acides aminés puis des protéines qui déterminent les caractéristiques de chaque individu. L'ADN est donc propre à chacun.

PLINK This page describes some basic file formats, convenience functions and analysis options for rare copy number variant (CNV) data. Support for common copy number polymorphisms (CNPs) is described here. Copy number variants are represented as segments. These segments are essentially represented and analysed in a similar manner to how PLINK handles runs of homozygosity (defined by a start and stop site on a given chromosome). Allelic (i.e. basic SNP) information is not considered here: PLINK skips the usual procedure of reading in SNP genotype data. Basic support for segmental CNV data The basic command for reading a list of segmental CN variants is plink --cnv-list mydata.cnv --fam mydata.fam --map mydata.cnv.map which can be abbreviated plink --cfile mydata (note that the map file must have the .cnv.map map extension). Having a header row is optional; if the first line starts with FID it will be ignored. Creating MAP files for CNV data plink --cnv-list mydata.cnv --cnv-make-map plink.cnv.map and

MYCN v-myc myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived (avian) [Homo sapiens] - Gene result

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