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Trisomie 21 France

Trisomie 21 France

Reflet21 Trisomie 21 Ille et Vilaine - Accueil trisomie 21 : définition causes conséquences dépistage diagnostic prénatal actualité Définition La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21 ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes. Les dates clés :- 1846 : le Dr Edouard Séguin décrit pour la première fois le visage très caractéristique des individus trisomiques - 1866 : le Dr John Langdon Haydon Down fait une description détaillée des personnes trisomiques d'où le nom de syndrome de Down également employé comme synonyme de trisomie 21. Quelques chiffres : La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. Conséquences de la trisomie 21 Sur le plan physique, les conséquences de la trisomie sont assez nombreuses : Conséquences intellectuelles Malformations Causes de la trisomie 21 Voir le document

Portail d'information des maisons départementales des personnes handicapées MDPH Journée mondiale de la trisomie 21 en Suisse Qu'est-ce que la "journée mondiale de la trisomie 21" ? En savoir plus... En 2014, action « Graines de Fleurs » pour cultiver la diversité. (en savoir plus...) Campagne d'affiches 2014 Notre campagne d'affiches, toujours aussi appréciée, est reprise pour 2014, Son message est « Au cœur de la vie ». Groupe Facebook «Welt Down Syndrom Tag Schweiz» Faites partie du groupe Facebook pour cette journée mondiale de la trisomie 21 en Suisse (Welt Down Syndrom Tag Schweiz) et invitez-y vos amis. Préparation à la Journée Mondiale de la Trisomie 21 Aimeriez-vous participer en tant que bénévole d'une manière ou une autre à cette manifestation près de chez vous ? Les personnes porteuses de trisomie 21 ont leur place parmi nous ! La vidéo de nos amis d'insieme 21 à cette occasion "Les personnes porteuses de trisomie 21 ont leur place parmi nous !"

Accueil - VALENTIN APAC Association des Porteurs d'Anomalies Chromosomiques Trisomie 21, trisomie 16, trisomie 18 : quelles différences Trisomie 21: qu'est-ce que c'est ? Il s’agit de l’anomalie chromosomique la plus fréquente : près d’un nouveau-né sur 1000 est concerné, soit 350 à 450 naissances de bébés porteurs d’une trisomie 21 par an. Il existe plusieurs formes de trisomie 21, la plus fréquente (95%) étant la trisomie 21 libre, complète et homogène : les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres, la trisomie concerne la totalité du chromosome 21 et toutes ses cellules (du moins celles analysées en laboratoire). Trisomie 21: les signes La présence de ce chromosome 21 supplémentaire s’accompagne de caractéristiques communes, mais chaque personne supporte cet « excès » de gènes de façon différente. Entrent également en compte les caractéristiques génétiques de leurs familles, car ces bébés reçoivent les chromosomes de chacun de leurs parents, comme tout autre enfant. Chez la plupart des personnes trisomiques il existe une déficience intellectuelle, plus ou moins importante. Trisomie 21: la prise en charge

ACCUEIL - Chercheurs Malades Les premiers à attendre les avancées de la recherche sont les malades et les personnes handicapées. C'est pourquoi l'Inserm développe depuis plusieurs années une politique de dialogue et de partenariat qui a permis de construire des relations de confiance avec près de 400 associations de malades concernées par la recherche. A l'occasion de ses 50 ans, l'Inserm leur ouvre ses laboratoires ainsi qu’à leur famille et organise avec de nombreuses associations, les rencontres "Les chercheurs accueillent les malades". Associations T21 Le dépistage de la trisomie 21 : comment ca marche Trisomie 21 : Un dépistage combiné au premier trimestreEn juin 2009, les modalités du dépistage de la trisomie 21 ont été fixées par un arrêté. Il repose désormais sur deux examens :- la mesure de la clarté nucale (petit espace liquidien observée au niveau de la nuque du fœtus) et la longueur cranio-caudale (distance entre le sommet de la tête et les fesses) lors de la première échographie, réalisée entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée (SA) + 6 jours.- le dosage de deux marqueurs sériques (des protéines produites par le placenta et circulants dans le sang maternel) par une prise de sang réalisée entre 11 et 13 SA+ 6 jours.Ces données – clarté nucale, longueur cranio-caudale, marqueurs sériques mais aussi âge de la patiente – sont entrées dans un logiciel qui calcule le risque de trisomie 21. Dépistage de la trisomie 21 : Une amniocentèse en cas de risque élevéAu-delà d’un risque de 1/250, le médecin vous proposera un prélèvement à visée diagnostique.

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