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National Human Genome Research Institute (NHGRI)

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ENCODE 12 Sept 2013 - New UDR ENCODE Download Method Available The UCSC Genome Browser is pleased to offer a new download protocol to use when downloading large sets of files from our download servers: UDR (UDT Enabled Rsync). UDR utilizes rsync as the transport mechanism, but sends the data over the UDT protocol, which enables huge amounts of data to be downloaded more efficiently over long distances. 25 July 2013 - BLUEPRINT Epigenome Data Hub and Quick Reference PDF Now Available We are pleased to announce the addition of the BLUEPRINT Epigenomics Data Hub on the UCSC Genome Browser through our Public Hubs function. Also the ENCODE Quick Reference Card is now available in PDF courtesy of OpenHelix on the ENCODE Education and Outreach page. 28 May 2013 - ENCODE portal changes: New Link to NHGRI Tutorials, New External Software Tools Page, Updates to Publications including New 2013 Consortium Papers Section The ENCODE portal was updated to include informative new and expanded pages.

étude génome humain title=""> tecfa.unige.ch > perso > lombardf > bist > BIST-seymaz-21-I-13.html Cette page est disponible depuis (pas www!): Notions abordées: A) La recherche et les applications médicales et commerciales sont passées de l'étude du génome humain à l'étude de la diversité des génomeS humains. B) La connaissance des mécanismes génétiques conduit à une vision moins 'déterministe' des effets des variations dans le génome (depuis le déterminisme très fort : "Le gène de … " vers "susceptibilité accrue à…" , "risque réduit de…", "contribution à …" telle caractéristique physiologique ou même psychologique. Biologie: Séquence ADN, génome humain, génome(s), gènes, protéines, variations (SNP, mutations, polymorphismes), métagénomes Génotype - phénotype: association et causalité Bioinformatique (concepts): Balade dans les génomes, recherche de similarité (BLAST), comparaison de séquences/alignement de séquences, arbres phylogénétiques A - DNA, génome (s), 'mon génome' , SNP Bonus:

Maladies héréditaires dominantes | CORAMH Maladies héréditaires \ Maladies héréditaires dominantes Maladies héréditaires dominantes Il existe certaines maladies héréditaires qu’on dit dominantes. Ces maladies sont causées par des gènes défectueux dominants. Dans le cas de ces maladies, il suffit qu’une seule copie du gène défectueux soit présente pour que la personne soit atteinte. Lorsqu’un des deux parents est atteint de la maladie, le risque de transmettre la maladie à ses enfants est de un sur deux à chaque grossesse. L’âge d’apparition des premiers symptômes des maladies dominantes varie beaucoup d’une personne à l’autre. On connaît aujourd’hui plusieurs maladies héréditaires dominantes. Tests de porteur Si vous voulez connaître votre statut de porteur. en savoir plus > Pour obtenir du soutien Tous droits réservés © 2011 - 2014 Coramh | Intégration & Programmation – Saguenay – Perséides TechnologieIllustrations - Marie-Hélène Lambert chargement

Les conséquences évolutives de changements culturels : l’exemple de la révolution néolithique Retour au début Introduction Avant les débuts de l’agriculture, les sociétés humaines pratiquaient la chasse et la cueillette pour se nourrir. Puis une transition s’est effectuée vers l’agriculture et l’élevage grâce à la domestication d’espèces végétales et animales, au cours de ce qu’on appelle la révolution néolithique. Cette révolution s’est déroulée entre 10 000 et 2 500 ans av. De grands enfants Un des caractères dérivés du groupe des Mammifères est la production de lait pour nourrir les petits. Génétique La lactase est codée par le gène LCT qui est situé sur le chromosome 2 chez l’homme. Persistance de la lactase dans l’Ancien Monde Pourcentage d’adultes dans les populations indigènes pouvant digérer le lactose. Répartition géographique des mutations responsables de la persistance de la lactase Figure réalisée à partir des données de Ségurel L. et Bon C. (2017) [1] Avantages et sélection Bilan Les céréales comme base de l’alimentation Nombre de copies du gène AMY1 chez les grands singes

Des gènes perturbés par les nuits trop courtes Photo : iStockphoto Des centaines de gènes sont perturbés par le manque de sommeil, montre une étude britannique. Ces gènes sont liés à l'inflammation, au système immunitaire et à la réponse de l'organisme au stress. Le saviez-vous? Une nuit normale de sommeil est de sept à huit heures pour un adulte. La chercheuse Carla Möller-Levet et ses collègues de l'Université de Surrey ont recruté 26 personnes auxquelles ils ont fait subir deux régimes de sommeil : Une semaine durant laquelle les volontaires dormaient moins de six heures par nuit;Une semaine durant laquelle les participants dormaient neuf heures par nuit. Des échantillons de sang ont été prélevés sur chacun des participants après chacune des semaines. Les résultats L'analyse de l'acide ribonucléique (ARN) montre des effets du manque de sommeil sur le fonctionnement de 711 gènes. De plus, le nombre de gènes dont l'activité est normalement au maximum pendant toute la journée passe de 1855 à 1481 sous l'effet d'un manque de sommeil.

En marche, Néandertal ! Nos très lointains cousins, Néandertaliens et Denisoviens, restent encore largement inconnus des Sapiens que nous sommes. Mais la recherche progresse et, très récemment, une publication de l’université de Zürich nous en dit plus sur la posture verticale de Néandertal, et partant, sa bipédie. Grâce au travail des paléoanthropologues et des généticiens, le chercheur en sciences de la Terre que je suis peut avancer quelques prudentes explications sur la marche et l’apparition du langage chez Homo Sapiens. Quelques mots sur les Dénisoviens, les moins connus de la famille. Leur nom se réfère à une caverne appelée Denisova, dans l’Altaï. Lombaires fossiles Quant à Néandertal, des fossiles ont été trouvés dans les grottes autour de la Chapelle aux Saints, en Corrèze. En quoi cela peut-il être important ? Bipédie et langage Surtout l’apparition de cette protéine se corrèle avec la station verticale qui modifie les positions respectives du larynx et pharynx, permettant l’élocution.

Enquête sur le génome par Magali TACCHI En début de séance, le choix est fait de commencer par une activité de remédiation en demandant aux élèves de légender une double hélice d’ADN en cours de réplication. Un mot caché s’est glissé dans la légende que les élèves doivent fournir au professeur afin d’obtenir l’enveloppe contenant les énigmes. Problème à résoudre : Les élèves se voient alors remettre une enveloppe où est collé l’article “Étude d’un nouveau fossile découvert” EST -CE UNE NOUVELLE ESPÈCE? C’est avec ce questionnement motivant que les élèves vont se lancer dans leur investigation. Consigne : A l’aide de l’ensemble des documents, expliquer comment les scientifiques ont pu déterminer si les restes retrouvés appartiennent à une nouvelle espèce. Les élèves doivent alors s’organiser afin de réaliser des liens entre les documents; ils ont à leur disposition leur tablette pour flasher les QRcodes cadenas (réalisés sur le site lockee.fr). fiche réponse et élève en bas de page. Cadenas à débloquer

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