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Anémie de Fanconi. L'anémie de Fanconi (AF) est un désordre héréditaire de la réparation de l'ADN associant pancytopénie progressive, aplasie médullaire (AM), malformations congénitales variables et prédisposition aux hémopathies et tumeurs solides.

Anémie de Fanconi

La détermination récente de la fréquence des hétérozygotes donne une estimation de plus de 1/200 et une prévalence attendue à la naissance d'au moins 1/160.000. Dans certaines populations, la fréquence beaucoup plus élevée est due à un effet fondateur. Plus de 2.000 cas d'AF sont recensés dans la littérature à ce jour. Dans 2/3 des cas, les premiers signes sont des malformations congénitales (squelettiques, cutanées, urogénitales, cardiopulmonaires et nerveuses centrales).

Les anomalies des membres sont uni/bilatérales et souvent symétriques. Diagnostic prénatal - La maladie de Fanconi. La gravité de cette maladie peut justifier un diagnostic prénatal pour les familles qui le souhaitent.

Diagnostic prénatal - La maladie de Fanconi

Plusieurs approches sont possibles : la recherche de cassures chromosomiques sur le sang fœtal a été historiquement la première possibilité. Elle suppose un prélèvement de sang fœtal au niveau de la veine ombilicale. Ceci ne peut être fait que tardivement au cours de la grossesse et n’est pas dénué de risque pour la grossesse en cours. De rares laboratoires maîtrisent actuellement cette approche. pour les familles où la maladie a pu être étudiée, le gène impliqué connu et les mutations déterminées de façon précise, un diagnostic prénatal moléculaire devient possible, appelé DPN. Si les mutations ne sont pas connues, le procédé est le même que précédemment mais le délai est beaucoup plus long puisqu’il faut auparavant rechercher les mutations en cause. Agénésie du corps calleux : Symptômes.

L'agénésie du corps calleux entraîne essentiellement : * Une faiblesse musculaire (hypotonie) * Des crises d'épilepsie * Un retard dans l'acquisition de la marche Elle peut être isolée ou associée à d’autres malformations :

Agénésie du corps calleux : Symptômes

AgenesieIsoleeCorpsCalleux FRfrPub447. Le cycle menstruelle. L’infertilité en chiffre L'infertilité est un sujet qui touche de plus en plus de personnes et de couples au XXIème siècle.

le cycle menstruelle

Voici quelques chiffres pour tenter de mieux comprendre. 80 millions : nombre de couples concernés par l'infertilité à travers le monde. 500 000 : nombre de couples qui consultent environ chaque année afin être aidés pour concevoir un enfant, soit environ 1 couple sur 7 et 1 sur 10 suit des traitements. 80 % des couples conçoivent naturellement un enfant au bout de 2 ans 60 % des couples qui éprouvent des difficultés conçoivent un enfant au bout de 1 an 6 mois : C'est le délai moyen pour qu'une grossesse spontanée apparaisse lors d'un désir d'enfant. 15 % : C’est le pourcentage des couples connaissant un problème d'infertilité en France 33% : C'est le pourcentage d'infertilité féminine.

Quelles sont les techniques d'euthanasie ? Si François Hollande s’est refusé mardi à employer le mot « euthanasie » au cours de sa visite à la Maison Médicale Notre-Dame du Lac, c’est bien cette question – déjà évoquée pendant la campagne électorale – qui est en jeu.

Quelles sont les techniques d'euthanasie ?

L’euthanasie appelle un débat éthique dont nul ne nie le caractère particulièrement grave. C’est sans doute la raison pour laquelle François Hollande, avant de légiférer, a confié une mission de réflexion à Didier Sicard, ancien président du Comité consultatif national d’éthique. Mais si cette pratique venait à être légalisée, elle impliquerait la mise en place de procédures, déjà testées à l’étranger, notamment en Belgique et aux Pays-Bas.

La pratique la plus répandue est l’administration par voie intraveineuse ou orale d’un barbiturique qui fait sombrer le patient en fin de vie dans l’inconscience. Cette action en elle-même peut conduire au décès du patient. Et toujours sur DirectMatin.fr Hollande promet une réforme sur les soins palliatifs. Euthanasie : Qu'est-ce que c'est ? Une FIV qui permet de choisir le sexe de son bébé. Ameli.fr - Interruption volontaire de grossesse. L'interruption volontaire de grossesse (IVG) Toute femme enceinte en situation de détresse peut demander à un médecin l'interruption de sa grossesse.

ameli.fr - Interruption volontaire de grossesse

En France, l'IVG peut être pratiquée avant la fin de la 12e semaine de grossesse, c'est-à-dire avant la fin de la 14e semaine après le début des dernières règles (14 semaines d'aménorrhée).À compter du 31 mars 2013, le forfait de prise en charge des frais relatifs à l'IVG est remboursé en totalité par l'Assurance Maladie. Les méthodes d'IVG. Quelle est la différence entre interruption volontaire de grossesse et interruption médicale de grossesse ? IVG - Avortement - Tout sur l'interruption volontaire de grossesse. L'Interruption Médicale de la Grossesse - IMG. L'IMG peut se faire au-delà de 12 semaines de grossesse pour motif médical Dans quelles circonstances ?

L'Interruption Médicale de la Grossesse - IMG

Source : Informations extraites de la brochure du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal du CHU de Montpellier - ctre-diag-prenat@chu-montpellier.fr En cas de pathologie maternelle pouvant compromettre le pronostic maternel ou fœtal. Lors de la découverte d'une anomalie fœtale quelque soit sa gravité. Lors du diagnostic d'une anomalie biologique fœtale (chromosomique, biochimique, infectieuse,...) ou maternelle.

A qui s'adresser ? Si vous envisagez de recourir à une interruption médicale de grossesse, votre santé risquant d'être mise en péril, vous devez vous adresser : à un médecin spécialisé en gynécologie obstétrique exerçant en établissement publique de santé ou un établissement privé autorisé à recevoir les femmes enceintes. Pour le soutien psychologique et l'information : Voir Guide des adresses. L'Interruption Médicale de la Grossesse - IMG. Drépanocytose : la maladie génétique la plus répandue en France. Drépanocytose.

Drépanocytose : la maladie génétique la plus répandue en France

Son nom ne vous dit peut-être rien et pourtant, c’est la maladie génétique la plus fréquente en France. Depuis 2009, le 19 juin est la journée mondiale pour la lutte contre la drépanocytose et l’une des priorités de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) pour la zone Afrique. La drépanocytose est une maladie génétique causée par une altération de l’hémoglobine qui affecte les globules rouges du sang. Ces globules rouges déformés perdent leur capacité à circuler dans les petits vaisseaux sanguins, ils peuvent se bloquer et limiter les échanges d’oxygène. Leucémie. (Troubles sanguins, Cancers du sang) Fiche d'information : Description La leucémie est un cancer qui résulte d'une production excessive de globules blancs anormaux dans le corps.

Leucémie

Cette production anarchique donne lieu à un nombre excessif de globules blancs qui peuvent être immatures (leucémie aiguë) ou matures (leucémie chronique). Les cellules leucémiques peuvent ne pas combattre les infections de manière efficace et peuvent interférer avec la production des globules rouges (qui transportent l'oxygène) et celle des plaquettes (qui maîtrisent les saignements). Normalement, les globules blancs jouent un rôle important dans le système naturel de défense du corps.

Jambes lourdes - La maladie veineuse. Diagnostic (intelligence artificielle) Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.

Diagnostic (intelligence artificielle)

Le diagnostic est une discipline de l'intelligence artificielle qui vise le développement d'algorithmes permettant de déterminer si le comportement d'un système est conforme au comportement espéré. Dans le cas contraire, l'algorithme doit être capable de déterminer aussi précisément que possible quelles parties du système sont fautives et de quels types de dysfonctionnements elles souffrent. Le calcul se base sur les observations, qui sont des informations sur le comportement. - TPE. Le développement de l'embryon et du foetus: 1er trimestre. Le premier trimestre s’étend jusqu’à la 14e semaine de grossesse. L’embryon commence à se former. Ses premiers organes apparaissent. À la fin du premier trimestre, même s’il ne mesure que 9 centimètres, on distingue très bien sa tête, son tronc, ses bras et ses jambes. Voici les principales étapes de son développement, semaine par semaine.

Pour connaître la suite, consultez nos fiches sur le développement du foetus pendant le deuxième et le troisième trimestre. III- Les patients face à leur mort - Ethique et responsabilité : Euthanasie et Soins Palliatifs. A- Lorsqu'ils sont capables de s'exprimer et de penser Nous avons vu que l'euthanasie n'était pas légalisée en France, en revanche la loi Leonetti permet aux patients d'être assurés de trois nouveaux principes : - l’assurance qu'il ne souffrira pas d'une obstination déraisonnable de la part du médecin, - le principe du « double effet » (les traitements dispensés pour soulager la souffrance qui peuvent avoir pour effet secondaire d'abréger la vie)

II- Le corps médical face à ce problème éthique - Ethique et responsabilité : Euthanasie et Soins Palliatifs. Ethique et Reponsabilités : idées de sujets TPE. Quelques idées de sujets pour Ethique et Reponsabilité En tant qu’élèves en voie scientifique, vous devez avoir un angle de vue scientifique sur les sujets que vous sélectionnerez. Ainsi, voilà quelques idées: Quand on pense à éthique et responsabilité, on peut penser à un sujet d’actualité qui est le développement durable.

Vous pouvez tout à fait choisir ce sujet qui est propice à des examens scientifiques. Vous pouvez choisir un sujet plus général concernant l’environnement ce qui rejoindra l’implication des pays et donc leur responsabilité dans la dégradation de la qualité de l’air par exemple. Vous voilà avec quelques idées de sujets qui vous permettront sans aucun doute de rebondir vers d’autres sujets qui vous parleront davantage.

Sujets de TPE au Bac S Comment bien choisir son sujet Vous avez plusieurs idées de sujets dans votre groupe et vous ne savez pas lequel choisir car tous vous semblent faisables. - Medimix. TPE Ethique. Eugénisme. Éthique médicale. Ethique et Responsabilité - Sujet TPE Bac ES 2015. Ethique et Responsabilité pour le sujet TPE au Bac ES Tout d’abord, il convient de savoir ce que signifie “éthique” et “responsabilité”. L’éthique représente une ou des valeurs qui peuvent être appliquées personnellement ou professionnellement. Puis, il s’agit également d’un concept philosophique lié à la moral mais aussi d’un ensemble de conceptions morales qui dictent ses actes à quelqu’un.

Quant à la définition du mot “responsabilité”, c’est le fait d’être responsable, de devoir répondre de ses actes ou de ceux de quelqu’un d’autre, ou d’avoir des décisions à sa charge.