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FOP

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International FOP Awareness Day. International FOP Awareness Day will be Thursday April 23, 2015.

International FOP Awareness Day

Please join us in commemorating the discovery of the FOP gene mutation and the milestones we've reached. We are grateful to all members, donors, fundraisers, volunteers, researchers, health professionals, pharmaceutical companies and new friends who will help us raise FOP Awareness in a BIG WAY on April 23rd, 2015. Raise Awareness! Raise Funds! Send a Press Release to Your Local Media!

Exclusive Awareness Opportunities and Prizes for FOP Members! April 23, 2006, the FOP gene was discovered by researchers at the University of Pennsylvania School of Medicine.2006, our L.I.F.E. 469-2015international-fop-awareness-day-press-release.html. The Natural History of Flare-Ups in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP): A Comprehensive Global Assessment - Pignolo - Journal of Bone and Mineral Research.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Clinical and Genetic Aspects. Fibrodysplasia ossificans progressiva (ORPHA337) Myositis ossificans progressiva (ORPHA337) Definition Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) (Mendelian Inheritance in Man [MIM] #135100) [1] is a severely disabling heritable disorder of connective tissue characterized by congenital malformations of the great toes (hallux valgus, malformed first metatarsal, and/or monophalangism) (Figure 1) and progressive heterotopic ossification (HO) that forms qualitatively normal bone in characteristic extraskeletal sites (Figure 2).

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Clinical and Genetic Aspects

Involvement of dorsal, axial, cranial, and proximal anatomic locations precede involvement of ventral, appendicular, caudal, and distal areas of the body. Figure 1. Figure 2. Stone Man: A Case Report. Fibrodysplasia ossificans progressiva: case report. Fivrodysplasia ossificans progressiva: case report Fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de caso Andre Leite GonçalvesI; Marcelo Rodrigues MasruhaII; Carmelinda Correia de CamposIII; Patricia Longo Ribeiro DelaiIV; Luiz Celso Pereira VilanovaV Department of Neurology and Neurosurgery, Federal University of São Paulo, São Paulo SP, Brazil (UNIFESP) IResident, Division of Child Neurology IIAssociated Physician, Division of Child Neurology IIIAssociated Physician, Division of Neurology IVLatin American FOP Medical Advisor VProfessor and Chairman, Division of Child Neurology.

Fibrodysplasia ossificans progressiva: case report

C'è una cura per la malattia che trasforma i muscoli in ossa? Un gruppo di ricercatori ha identificato una molecola che ritengono sia la principale responsabile della fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una malattia genetica rarissima che porta i muscoli e altri tessuti molli a irrigidirsi e ossificarsi: in sostanza ad assumere una consistenza comparabile a quella delle ossa.

C'è una cura per la malattia che trasforma i muscoli in ossa?

Questa malattia interessa poche migliaia di persone in tutto il mondo, ma i suoi effetti sono devastanti: di solito si presenta nell’adolescenza ed entro i 30 anni chi ne è affetto non riesce più a camminare ed è costretto su una sedia a rotelle. L’ossificazione interessa vari tessuti, compresa la muscolatura che regola la respirazione: con il suo progredire diventa sempre più difficile respirare e la maggior parte dei pazienti non supera i 40 anni di età. Il gruppo di ricerca ha quindi iniziato a testare varie soluzioni per inibire l’activina A nei test sui ratti. "Maladie de l'homme de pierre" : enfin un traitement ? Dans le monde, au moins 800 personnes sont atteintes d'une maladie génétique rare et invalidante appelée "fibrodysplasie ossifiante progressive" (FOP).

"Maladie de l'homme de pierre" : enfin un traitement ?

Mieux connue sous la dénomination "maladie de l'homme de pierre", elle entraîne une ossification progressive des muscles squelettiques et tendons les rattachant aux os. Elle est, de fait, très handicapante et limite la durée de vie des patients (leur espérance de vie moyenne est de 40 ans). Or aucun traitement n'existe à l'heure actuelle pour la soigner. Una pequeña victoria contra la enfermedad que te convierte en hueso. Para los médicos ha supuesto un enorme misterio, y para los pacientes, una versión real y devastadora de la metamorfosis de Kafka.

Una pequeña victoria contra la enfermedad que te convierte en hueso

En 1692, el médico francés Guy Patin la describió por primera vez sin ocultar su sorpresa: “Vi a una mujer hoy cuyo cuerpo acabó por volverse tan duro como la madera”. Siglos después, otros médicos hablaron de “la enfermedad del hombre de piedra”, de pacientes cuyos esqueletos crecían “como el coral” y acaban formando un opresivo “corpiño de hueso”. Harry Eastlack es el paciente más conocido. Donó su cuerpo a la ciencia tras morir en 1973, poco antes de cumplir 40 años. FOP breakthrough: Antibody found to stunt bone growth in mice as 'missing link' of disease discovered. Un paso más para curar el síndrome del hombre de piedra. El síndrome del hombre de piedra es una rara enfermedad mortal por la que el músculo se convierte en hueso, pero los científicos creen que están ahora un paso más cerca de un posible tratamiento, según informa la agencia Efe.

Un paso más para curar el síndrome del hombre de piedra

Un estudio publicado por la revista Science Translational Medicine indica que la fibrodisplasia osificante progresiva puede estar impulsada por un factor de crecimiento, lo que ofrece un nuevo objetivo terapéutico. Esta enfermedad, por la que el músculo y los tejidos blandos van convirtiéndose en hueso, está causa por mutaciones genéticas en el receptor ACVR1, que controla el desarrollo óseo y muscular, pero hasta ahora se desconocía la existencia de una molécula vinculada a dicho receptor y que desencadena la enfermedad.

OMIM Entry - # 135100 - FIBRODYSPLASIA OSSIFICANS PROGRESSIVA; FOP. Seltene Erkrankungen von A bis Z: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - Die PTA in der Apotheke. 01.

Seltene Erkrankungen von A bis Z: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - Die PTA in der Apotheke

August 2015 Seltene Erkrankungen von A bis Z © Mopic / fotolia.com FOP ist extrem selten. Weniger als eine von einer Millionen Personen erkrankt daran. Bei der Geburt scheint noch alles normal zu sein, nur die großen Zehen sind fast immer verkürzt und verdreht. Progredienter Verlauf Nicht nur Muskeln sind betroffen, sondern auch Bindegewebe, Sehnen, Bänder, Faszien und Apoenurosen (flächige Sehnenplatten) können zu Knochen werden.

Dabei treten die als „Flare-ups“ bezeichneten Schwellungen einerseits spontan auf, andererseits werden sie durch Verletzungen getriggert. Mit rund 20 Jahren sind die meisten Betroffenen jedoch auf einen Rollstuhl und permanente Betreuung und Unterstützung angewiesen. Ursache Gendefekt Vor etwa zehn Jahren ist es Wissenschaftlern gelungen die Ursache der FOP zu identifizieren: Es ist eine Mutation im Gen ACVR1 auf dem langen Arm des Chromosoms 2. BEHANDLUNGEine ursächliche Therapie existiert bislang nicht. Dr. OMIM Entry - * 102576 - ACTIVIN A RECEPTOR, TYPE I; ACVR1. Un paso más cerca del tratamiento del síndrome del hombre de piedra. Por Agencia EFE 09/06/2015 |00:00 a.m.

Un paso más cerca del tratamiento del síndrome del hombre de piedra

Sans titre. El síndrome del hombre de piedra es una rara enfermedad mortal por la que el músculo se convierte en hueso, pero los científicos creen que están ahora un paso más cerca de un posible tratamiento, según informa la agencia Efe.

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Un estudio publicado por la revista Science Translational Medicine indica que la fibrodisplasia osificante progresiva puede estar impulsada por un factor de crecimiento, lo que ofrece un nuevo objetivo terapéutico. Esta enfermedad, por la que el músculo y los tejidos blandos van convirtiéndose en hueso, está causa por mutaciones genéticas en el receptor ACVR1, que controla el desarrollo óseo y muscular, pero hasta ahora se desconocía la existencia de una molécula vinculada a dicho receptor y que desencadena la enfermedad. Welcome to The IFOPA. Possible Cure Found For Rare "Stone Man" Disease That Turns Muscle To Bone. Around the world, there are 800 confirmed cases (although the estimated total is higher) of a rare and debilitating disease called fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).

Better known as “stone man syndrome,” it causes muscle to turn into bone, locking limbs in place, and is often fatal. It is currently untreatable, but scientists think they may now be a step closer to a cure. The research, which included Regeneron Pharmaceuticals in New York, was published in the journal Science Translational Medicine and describes how the lethal disorder is caused by mutations in a gene called ACVR1, which produces a cell surface protein called a transmembrane receptor. The mutation affects the way the receptor responds to a protein called activin A, causing it to go into overdrive when normally it would be repressed. This can ultimately lead to the replacement of muscle and soft tissue with bone, causing – for example – joints in elbows or ankles to freeze. Fighting the Second Skeleton. The skeleton of Harry Eastlack Fibrodysplasia ossificans progressiva is an incredibly rare disease, striking just one out of every two million people.

It’s also an incredibly astonishing disease.