Traitement ; l'allongement. Dans le cadre du nanisme, les gains sont souvent considérables (15 à 18 cm par segment osseux par clou Albizzia).
Les risques traditionnels des fixateurs externes sont considérablement réduits, sans cependant être supprimés entièrement. Les muscles bi-articulaires présentent des raideurs, modifiant le jeu articulaire. Une récupération est de mise en quelques semaines à quelques mois après la fin de l'allongement. Un flexum peut être noté, surtout en cas d'allongement très important (40 à 60% de la longueur osseuse initiale) ou en cas de stretching passif non contrôlé par le patient. Il régresse lentement à la fin de l'allongement. Le problème de l'ossification intense est fréquent car l'ossification obéit à des règles et une cinétique particulière. Une mauvaise réaction nerveuse peut être notée, surtout si pour lutter contre une ossification précoce, le rythme d'allongement est soutenu pendant une durée prolongée (exemple : 1.5 mm/j x 2 à 3 semaines).
Tableau. Identification de l anomalie g n tique responsable de la forme la plus fr quente de nanisme. _______________________________________________________ La forme la plus répandue du nanisme est provoquée par une même mutation d’un gène codant pour un récepteur de facteur de croissance.
Cette découverte vient d’être publiée dans la revue scientifique Nature par une équipe de chercheurs du CNRS et de l'INSERM, dirigée par le professeur Arnold Munnich, à l’Hôpital Necker-Enfants malades. Environ un enfant sur 15 000 est atteint de la forme la plus fréquente de nanisme : l’achondroplasie. Décrite par le docteur Parrot en 1879 et étudiée en détail plus récemment par le professeur Pierre Maroteaux (Hôpital Necker-Enfants malades), cette maladie se caractérise par un arrêt du développement des os en longueur chez le fœtus.
Dès la naissance, les enfants atteints présentent des membres très courts, une lordose lombaire (1), des mains en forme de trident et une tête trop importante. Note 1 : cliquer ici pour revenir au texte principal (1) Note 2 : Note 3 : Keegan K., Johnson D. Note 4 :
Tahir Mohideen. Tahir Mohideen Caroline Morant The mutation of the short stature homeobox gene, also referred to as SHOX, is often the cause of short stature in individuals.
The gene is responsible for bone growth in the embryonic stage, especially the limb regions. This gene lies on the X and Y chromosomes in the pseudoautosomal region. Male and females with normal sex chromosomes have two copies of the SHOX gene in each cell, and when the gene is mutated, it can cause stunted growth at a height of about two standard deviations from the average height of humans. A mutation of the SHOX gene is not the only cause for short stature; it is the reason for many of the short stature syndromes. Genetic testing can be done to identify point mutations in the SHOX gene to affirm it as the cause for short stature. If diagnosed early, children with short stature due to a point mutation in the SHOX gene are likely candidates for human growth hormone therapy, a long term treatment for growth defects.
Source Source Source. Nanisme : un trouble de la croissance. Opérations en vidéo Par La rédaction d'Allodocteurs.fr rédigé le 26 septembre 2008, mis à jour le 17 novembre 2011 Qu'est-ce que le nanisme ?
Quelles sont les conséquences de cette maladie ? Regards pesants, moqueries... les personnes atteintes de nanisme doivent affronter les préjugés. Ce à quoi il faut ajouter un quotidien où les gestes, en apparence les plus simples, deviennent vite compliqués. Sommaire Il existe des formes multiples de nanisme. L’achondroplasie : qu’est-ce que c’est ? Les conséquences de l’achondroplasie. Hérédité, transmission de la maladie. Des difficultés d’intégration sociale. En plus des moqueries et autres préjugés, les personnes de petite taille doivent aussi affronter un monde où rien n'est à la bonne hauteur.
Des problèmes de dos. L'achondroplasie.