Liste_des_centres_de_reference_labellises.pdf (Objet application/pdf) FicheWilliams et Beuren: Le syndrome de[aspects médicaux] Qu'est-ce que le syndrome de Williams (ou syndrome de Williams et Beuren) On appelle syndrome une association de symptômes, signes ou anomalies qui constituent une entité clinique reconnaissable. Le syndrome de Williams (ou syndrome de Williams et Beuren) associe un retard psychomoteur, un profil comportemental particulier caractérisé notamment par une hyper sociabilité, des manifestations cardiovasculaires et quelquefois, chez le nourrisson, des perturbations du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie).
Il a été décrit pour la première fois en 1961 par un cardiologue néo-zélandais le Dr Williams, puis quelques années plus tard par un médecin allemand, le Dr Beuren, d’où son nom. Pourquoi ? C’est un syndrome d’origine génétique. Il résulte de la perte (délétion) d’un fragment précis du chromosome 7 (la bande 7q11.23). Il suffit que ce fragment soit manquant sur un seul des deux chromosomes 7 de l’enfant pour que le syndrome s’exprime. Quels symptômes et quelles conséquences ? L'avenir. Williams-FRfrPub145.pdf (Objet application/pdf) Syndrome de Williams et Beuren :: Site officiel de la Fédération Nationale Française du Syndrome de Williams et Beuren. Autour des Williams. Syndrome de Williams. Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre. Historique[modifier | modifier le code] Poor little birdie teased, par l'illustrateur d'époque victorienne Richard Doyle. Un elfe y est dessiné sous les traits faciaux du syndrome de Williams[1].
Cette maladie génétique porte les noms du cardiologue néo-zélandais J.C.P. Sa cause fut initialement attribuée à un surdosage en vitamine D[4] mais son origine génétique est suspectée au début des années 1990[5]. Cause[modifier | modifier le code] Microdélétion hémizygote de 1 500 000 paires de base du locus q11.23 du chromosome 7 retrouvé dans 95 % des cas. Cette microdélétion vient indifféremment du chromosome paternel et maternel. ELN codant l'élastine 130160 (en)LIMK1GTF21STX1A L'essentiel des cas est sporadique (le père et la mère portant des versions normales du chromosome 7). Épidémiologie[modifier | modifier le code] Sa prévalence est d'environ une personne sur 7 500[9]. Diagnostic[modifier | modifier le code] Clinique[modifier | modifier le code]