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Drepanocytose. Interruption médicale de grossesse (IMG) - Ooreka. Écrit par les experts Ooreka |

Interruption médicale de grossesse (IMG) - Ooreka

La drépanocytose : le dossier. Trois documents composent ce Dossier : Généralités sur le Diagnostic Prénatal (DPN)

La drépanocytose : le dossier

Drépanocytose et grossesse. MainPlaceHolderTop MainPlaceHolder La drépanocytose est un trouble affectant les globules rouges.

Drépanocytose et grossesse

Les globules rouges contiennent une protéine, l’hémoglobine, qui fournit de l’oxygène à toutes les parties du corps. Drépanocytose et grossesse : revue de 68 observations en Guadeloupe. La drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive.

Drépanocytose et grossesse : revue de 68 observations en Guadeloupe

Liée à la présence à forte concentration dans le globule rouge d'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine S (Hb S), c'est la pathologie génétique la plus fréquente en Guadeloupe (1 naissance sur 260 et 12 % de transmetteurs) [1]. C'est une pathologie grave qui se caractérise par une morbidité et une mortalité élevées [2] [3] [4] [5] [6].

La grossesse chez la femme drépanocytaire représente une situation à risque tant pour la mère que pour le fœtus, et ce quel que soit le génotype (SS, SC, SBThalassémique) [7] [8] [9] [10]. En effet, la grossesse aggrave la maladie drépanocytaire de la mère dans ses trois versants (anémique, douloureux et infectieux), et la drépanocytose influence le déroulement et l'issue de la grossesse [7]. Le décès maternel est toujours possible [4], [11]. Protocole de prise en charge Notre protocole de prise en charge spécifique de ces grossesses comprend : INFORMATION patients EXPLICATION. Voir les Recommandations pour l'emploi des fiches d'information par B.

INFORMATION patients EXPLICATION

Carbonne et F. Pierre Téléchargez le BON DE COMMANDE DES FICHES imprimées en double exemplaire auto-copiant. Clinical cytogenetics. La choriocentèse4 permet de réaliser un caryotype3, à partir des cellules des villosités choriales (le futur placenta) et de vérifier les chromosomes5 de l'enfant à naître.

Clinical cytogenetics

Cette analyse est particulièrement recommandée lorsqu'une perturbation d'un gène est à l'origine d'une maladie connue de la famille, pour laquelle il existe un diagnostic prénatal. Pourquoi une choriocentèse ? 1. lorsque l'âge maternel dépasse 35 ans Le risque d'avoir un enfant avec une anomalie chromosomique, notamment une trisomie7 21 (syndrome de Down, autrefois appelé mongolisme) est présent pour les femmes de tout âge. Avant 35 ans, ce risque est cependant considéré comme faible. 2ème échographie de grossesse - échographie morphologique du 2e trimestre et 3e examen prénatal. Poids, tension, taux d'albumine, rythme cardiaque de l'enfant et de glucose… Rien n'est laissé au hasard !

2ème échographie de grossesse - échographie morphologique du 2e trimestre et 3e examen prénatal

Clinical cytogenetics. Caryotype : Qu’est-ce que c’est ? Clarté nucale - Mesure de la clarté nucale du fœtus. La mesure de la clarté nucale est un examen réalisé lors du premier trimestre de la grossesse.

Clarté nucale - Mesure de la clarté nucale du fœtus

Couplé à un examen sanguin, il permet d'estimer le risque de trisomie du fœtus. Pour en savoir plus sur la mesure de la clarté nucale, nous avons interrogé le Dr Nicolas Perrot, radiologue dans le service de radiologie et de gynéco-obstétrique de l'hôpital Tenon, à Paris. Marqueurs sériques du 1er trimestre de grossesse. Un dépistage précoce de la trisomie 21 qui associe une prise de sang et une échographie est désormais possible au cours du premier trimestre de la grossesse, il est parfois une alternative à la pratique de l’amniocentèse.

Marqueurs sériques du 1er trimestre de grossesse

Quel est ce test ? C’est une prise de sang, elle a pour objectif de doser deux marqueurs sériques (appelé PAPP-A et free βhCG). Amniocentèse : Comment cela se passe ? Au terme d'une consultation préalable à l'amniocentèse, le médecin réalise un interrogatoire complet de la patiente sur l'existence de maladies, d'opérations, d'allergies, de problèmes lors de grossesses précédentes, ou dans la famille.

Amniocentèse : Comment cela se passe ?

Il se renseigne aussi sur l'état de santé du futur papa et sur l'existence dans sa famille de maladies particulières. L'amniocentèse permet de recueillir du liquide amniotique, dans lequel baigne le fœtus. Dans ce liquide, sont présentes des cellules d'origine fœtale (cellules de la peau ou du tissu des voies urinaires) ainsi que différentes molécules dont le dosage peut donner des renseignements précieux sur l'état du fœtus. La réalisation doit se faire obligatoirement sous échographie, par un opérateur entraîné à ce type de prélèvement.

Après désinfection cutanée soigneuse, une aiguille est introduite rapidement par ponction cutanée. L’amnioscopie. Le plus souvent réalisé par la sage-femme en fin de grossesse, cet examen permet de surveiller des grossesses à terme ou ayant dépassé la date d'accouchement. Echographie : tout savoir sur les 3 échographies obligatoires de grossesse.

L’échographie est un examen médical qui permet d’obtenir une image vidéo des organes inspectés. L’examen se fait grâce à un appareil, l'échographe. Qui fait l’échographie? Un médecin radiologue-échographe qui pratique les échographies. Elles peuvent être faites dans un cabinet de radiologie, au cabinet du gynécologue, dans les services des hôpitaux et des maternités. Chap 4 : Diversité humaine : chaque individu est unique. Constat : A l’exception des vrais jumeaux, chaque individu est unique. Ses caractères héréditaires dépendent des informations génétiques (allèles) portées par les gènes présents sur les 46 chromosomes de sa cellule oeuf. Donc si un individu est unique c’est que le programme génétique dans la cellule œuf est unique. Problématique : comment chaque individu peut-il posséder un programme génétique unique ?

Stratégie de résolution : observer les chromosomes dans les cellules reproductrices appelées gamètes (gamète mâle = spermatozoïde ; gamète femelle = ovule) puis dans la cellule oeuf provenant de leur fécondation.comprendre comment 2 parents peuvent donner des enfants, tous génétiquement différents. La reproduction humaine - de la puberté à la fécondation. Retour accueil résumé, formulation par cycle Avertissement !

A mon avis le travail pour cette partie est plus difficile pour les "spécialistes" que pour ceux qui n'ont que des connaissances anciennes. Acide DésoxyriboNucléique. I - Sa localisation dans la cellule Dans le noyau d'une cellule qui a entamé son processus de division, on peut observer, au microscope, des structures denses et épaisses, les chromosomes (chez l'homme, 46 dans toutes les cellules du corps ou cellules somatiques, 23 dans les cellules germinales ou gamètes : ovocytes et spermatozoïdes). Ils représentent une forme compactée de la molécule d'ADN, associée à des protéines particulières : les histones.

Le chromosome représenté sur ce schéma est formé de 2 "bras" ou chromatides, et la partie inférieure de l'une d'entre elles a été déroulée. Les histones forment, avec la double hélice d'ADN un "collier de perles" caractéristique : le nucléofilament. Chromosome. Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre. Les différentes versions d'un gène : les allèles - Réviser une notion - SVT. Acides nucléiques - ADN. Bactéries. Génome. Le génome humain est pour sa quasi-totalité contenu dans le noyau des cellules et, Travaux5. Introduction générale-Différents types de mutations. Génétique : comment fonctionne l'hérédité ? L’hérédité est portée par les chromosomes présents dans le noyau des cellules. Les différents tests. Loi bioéthique : tests génétiques, dépistage. Exemples maladies génétiques, origines. Natalite. Données / Malformations congénitales et anomalies chromosomiques / Maladies chroniques et traumatismes.

Les registres recensent l'ensemble des malformations congénitales et anomalies chromosomiques, à l'exclusion des erreurs innées du métabolisme et des malformations mineures ou déformations isolées (telles que ressauts de hanche sans luxation vraie, déformations du pied, petits angiomes ou nævi de surface inférieurs à 4 cm2, les hernies inguinales, les hernies ombilicales non chirurgicales, les sténoses hypertrophiques du pylore, les artères ombilicales uniques, les ectopies testiculaires). Les anomalies géniques non malformatives ne sont pas recensées. Statut de l'embryon et du foetus (Université de Droit Paris 5) Trisomie 21 ou syndrome de Down : symptômes, causes, définition, de quoi s'agit-il ? Trisomie 21 France.