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Centres de référence MR

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Pages et sites des centres français de référence pour les maladies rares

Recherche Orphanet. ::Aide Cet écran donne accès à la liste des centres experts à partir d’une interrogation par nom de maladie ou par pays : vous devez spécifier une maladie ou un pays.

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Vous pouvez préciser le type de centres experts que vous recherchez (consultation médicale ou conseil génétique, pour adulte ou pour enfant; ou si vous ne voulez que des centres de référence) en cochant la case correspondante (optionnel). Mettez dans la zone de recherche le nom de la maladie, puis cliquez sur OK pour valider. Vous pouvez utiliser un nom incomplet, tronqué à droite ou à gauche.

Centres de référence (Liste et detail) - Fondation Groupama pour la Santé. Liste des CRMR à l’Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière. Canalopathies musculaires Coordonnateur : Pr Bertrand FONTAINE, Fédération de Neurologie, Hôpital Universitaire Pitié SalpêtrièrePathologies prises en charge : pathologies des canaux ioniques musculaires regroupant d’une part les paralysies périodiques et d’autres part les syndromes myotoniques non dystrophiques.Contact : – Tél : 01 42 16 16 91 Filière de rattachement : FILNEMUS –> accès site Déficiences intellectuelles de causes rares Coordonnateur : Dr Delphine HERON, Département de Génétique, Hôpital Universitaire Pitié SalpêtrièrePathologies prises en charge : Déficiences intellectuelles isolées ou avec signes neurologiques prédominants (neuropédiatrie, génétique, pédo-psychiatrie).Contact : anne.faudet@aphp.fr – Tel : 01.42.16.13.87 –> accès site.

Liste des CRMR à l’Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière

Soc Nephrologie. Centre de référence Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte Les maladies rénales rares ont le plus souvent une composante héréditaire.

Soc Nephrologie

Le diagnostic de ces maladies est confirmé par l’analyse des gène responsables. Le département de génétique de l’hôpital européen Georges Pompidou (HEGP) dirigé par le Professeur Xavier Jeunemaitre propose le diagnostic des maladies tubulaires et des HTA d’origine monogénique alors que l’équipe du Professeur Corinne Antignac dans le département de génétique de l’hôpital Necker Enfants Malades assure l’analyse des gènes du syndrome néphrotique cortico-résistant, du syndrome d’Alport, de la néphronophtise, de la cystinose, des malformations de l’appareil urinaire et des dysgénésies tubulaires. Le diagnostic de la polykystose récéssive est assuré à l’hôpital Robert Debré. CEREMAI. Centre de référence des maladies auto-inflammatoires (la plaquette) Pr Isabelle Koné-Paut, service de pédiatrie générale, CHU de Bicêtre Dr Véronique Hentgen, service de Pédiatrie, CH de Versailles Pr Isabelle Touitou, Unité des maladies auto-inflammatoires, CHU de Montpellier Présentation des maladies Les maladies auto-inflammatoires sont dues à des anomalies de l’immunité innée, celle qui nous permet de répondre très rapidement à une agression.

CEREMAI

Les fièvres récurrentes héréditaires en sont le prototype. Elles se manifestent très tôt dans la vie par des crises de fièvre de durée variable, accompagnées de signes digestifs (douleurs abdominales), articulaires (douleurs, gonflements des articulations), cutanés (éruptions diverses) et oculaires (yeux parfois rouges, troubles de la vision). Maolya - centre français de référence des maladies rares neurosensorielles génétiques. Centre national de référence des maladies neurogénétiques - CHU ANGERS. CRDI de Lyon - Centre de référence Déficience Intellectuelle liée à l'X. Manifestations Odontologiques de Maladies Rares. Le Centre de Référence National des Manifestations Odontologiques de Maladies Rares est coordonné par le Pr.

Manifestations Odontologiques de Maladies Rares

Marie Cécile Manière (Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg). Ce centre dispense une activité de génétique bucco-dentaire peu connue en France et optimise la prise en charge bucco-dentaire des patients et familles concernés. Les praticiens du centre de référence assurent à la fois le diagnostic et la prise en charge clinique des malformations bucco-dentaires aussi bien chez l'enfant que chez l'adulte, ainsi que des avis à distance (aide au diagnostic, orientation des patients, conseils thérapeutiques). Les patients bénéficient d'un protocole global, adaptable à chaque cas, et qui comprend les grands axes suivants : Centre de référence des surdités congénitales et héréditaires. Coordonnateur : Dr Sandrine MARLIN Coordonnées : Service de génétique médicale Hôpital Necker-Enfants malades Institut IMAGINE Du lundi au vendredi de 8h30 à 16h30 149, rue de Sèvres 75743 Paris cedex 15 Tel : 33 (0)1 71.39.69.04 Fax : 01 71.39.69.00 E-mail enfants : genetique.surdité@nck.aphp.fr E-mail adultes : genetique.surdité@psl.aphp.fr Caractéristiques de la maladie La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent.

Centre de référence des surdités congénitales et héréditaires

La surdité peut être extrinsèque (d’origine infectieuse, virale, fœtale), génétique ou les deux. Les surdités héréditaires sont des maladies monogéniques (atteinte d’un seul gène nécessaire à l’apparition du déficit auditif) mais il existe une grande hétérogénéité génétique. Exemple de surdité génétique Un gène, la connexine 26 est responsable à lui seul d’1/3 des surdités de l’enfant. Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO)

Dystrophies maculaires et rétiniennes héréditaires. Une prise en charge multi-disciplinaire Créée en 1994, la consultation d’«ophtalmologie génétique» a rapidement pris une orientation vers les pathologies rétiniennes d’origine génétique.

Dystrophies maculaires et rétiniennes héréditaires

Cette consultation est labellisée Centre de Référence Maladies Rares depuis 2006, en collaboration avec l’Hôpital des Quinze-Vingts dans le cadre du plan national Maladies Rares. Cette consultation a pour but une prise en charge multi-disciplinaire des dystrophies maculaires et rétiniennes héréditaires. Une ligne téléphonique spécifique est dédiée à cette activité : le 01 45 17 52 34 (nouveau numéro). Des informations complémentaires sont accessibles sur le site du CHI Créteil. Des affections très hétérogènes Les dystrophies rétiniennes héréditaires représentent un ensemble d’affections très hétérogènes, retrouvées avec une fréquence approximative de 1 pour 3 500 individus dans la population française.

Les dystrophies rétiniennes concernent l’ensemble du tissu rétinien. Fédération des Centres Labellisés « Anomalies du Développement » = FeCLAD. Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Clermont-Ferrand. Hopital Service de génétique médicale CHU ESTAING 1 place Lucie Aubrac 63003 Clermont-Ferrand cedex 1 Plan d’accès Équipe Médecin généticien Ils assurent, dans diverses circonstances (grossesse, enfants, adultes), l’évaluation diagnostique des patients présentant des difficultés d'apprentissage, un retard psychomoteur ou un retard mental, associés ou non à une pathologie malformative génétique ou susceptible de l’être (handicap physique, déficit neurosensoriel, anomalie de la croissance…).

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Clermont-Ferrand

Organisent la prise en charge des patients, les consultations pluridisciplinaires au sein de l'hôpital et coordonnent avec les structures médicales, paramédicales et éducatives de proximité la prise en charge des patients dans leur vie quotidienne. Délivrent un conseil génétique aux patients et à leurs familles. Psychiatre - Psychologue Ils offrent une écoute et un soutien psychologique individuel et/ou familial aux consultants qui le souhaitent ou bien sur proposition d’un des autres médecins du service.

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs - Bordeaux. Hopital CHU de Bordeaux Service de Génétique Médicale Ecole de sages-femmes 3e étage Groupe hospitalier Pellegrin Place Amélie Raba-Léon 33076 BORDEAUX Cedex Site du CHU de Bordeaux Plan d’accès Équipe Médecins généticiens Ils assurent l’évaluation diagnostique des patients atteints de pathologies malformatives génétiques ou susceptibles de l’être, dans diverses circonstances (grossesse, enfants, adultes).

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs - Bordeaux

Ils réalisent également le conseil génétique aux patients et à leurs familles et participent à l’organisation de la prise en charge des patients. Plateforme d'expertise maladies rares Paris-Sud. Les 131 centres de référence maladies rares. Fondation maladies rares: liste des centres. Pour plus d'information et pour les listes exhaustives des centres de références, rendez-vous sur le site Orphanet.

Fondation maladies rares: liste des centres

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