Syndrome de Rett. Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Le syndrome de Rett est une maladie génétique neurologique atteignant les filles et apparaissant entre 1 et 4 ans[1]. Le signe le plus distinctif du syndrome de Rett est entre autres la disparition des mouvements coordonnés de la main qui sont remplacés par des mouvements répétitifs stéréotypés. Génétique[modifier | modifier le code] Le locus en rouge localise le gène responsable à l'extrémité inférieure de la figure. Des mutations du gène MECP2 sont de plus en plus observées chez des individus présentant un syndrome de Rett atypique et précédemment diagnostiqué comme autistique, des troubles moyens de l'apprentissage, une suspicion clinique de syndrome d'Angelman sans confirmation biologique, un retard mental avec tremblement et trouble du tonus. Association Française du Syndrome de Rett, une association dans l'action.
Home - International Rett Syndrome Foundation. Syndrome de rett. Syndrome de Rett. Syndrome de rett, maladie génétique rare, Mélanie et l'association fillerette. Syndrome de Rett, une maladie génétique. Syndrome de Rett. Le syndrome de Rett se caractérise, chez les filles, par un trouble grave et global du développement du système nerveux central.
Le syndrome de Rett existe dans les différentes parties du monde. La prévalence en Europe serait d'environ 1/15 000 filles. La maladie a une évolution caractéristique dans les formes typiques. Après un développement quasi normal lors de la 1ère année, on note une régression rapide survenant entre 1-3 ans.