Coeliac disease. Coeliac disease, also spelled celiac disease, is an autoimmune disorder affecting primarily the small intestine that occurs in people who are genetically predisposed.[1] Classic symptoms include gastrointestinal problems such as chronic diarrhoea, abdominal distention, malabsorption, loss of appetite, and among children failure to grow normally. This often begins between six months and two years of age.[2] Non-classic symptoms are the most common, especially in people older than two years.[3][4][5] There may be mild or absent gastrointestinal symptoms, a wide number of symptoms involving any part of the body, or no obvious symptoms.[2] Coeliac disease was first described in childhood;[3][6] however, it may develop at any age.[2][3] It is associated with other autoimmune diseases, such as diabetes mellitus type 1 and thyroiditis, among others.[6] Signs and symptoms[edit] Gastrointestinal[edit] Malabsorption-related[edit] Miscellaneous[edit] Cause[edit] Other grains[edit] Risk modifiers[edit]
Zöliakie. Die Zöliakie (Synonyme: glutensensitive oder gluteninduzierte Enteropathie, intestinaler Infantilismus; bei Erwachsenen auch nichttropische oder einheimische Sprue, Heubner-Herter-Krankheit) ist eine Glutenunverträglichkeit charakterisiert durch eine chronische Erkrankung der Dünndarmschleimhaut aufgrund einer Überempfindlichkeit gegen Bestandteile von Gluten, dem in vielen Getreidesorten vorkommenden Klebereiweiß. Die Unverträglichkeit bleibt lebenslang bestehen, sie ist zum Teil erblich und kann derzeit nicht ursächlich behandelt werden. Ähnliche Symptome wie bei der Zöliakie treten bei einer Glutensensitivität, einer weiteren Glutenunverträglichkeit, auf. Auch hier führt nur eine Glutenvermeidungs-Diät zur Verbesserung des Gesundheitszustands.
Allergene[Bearbeiten] Bei den Allergenen handelt es sich um bestimmte Bestandteile von Gluten. Glutenfreie Getreidearten[Bearbeiten] MaisReisBuchweizenHirse Epidemiologie[Bearbeiten] Ursachen[Bearbeiten] Pathophysiologie[Bearbeiten]
Diabetes. Stoffwechselstörung. Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, können aber auch erworben sein. Pathogenetisch werden die Krankheiten gekennzeichnet durch: Es können Störungen im Fettstoffwechsel (z. B. Hyperlipoproteinämien, also eine Erhöhung der Blutfette), im Aminosäuren- bzw. Eiweißstoffwechsel (z. Grundprinzip einer Stoffwechselstörung[Bearbeiten] physiologische Reaktion pathologische Reaktion, Enzymdefekt pathologische Reaktion, überaktives Enzym Liste der Stoffwechselstörungen (Auswahl)[Bearbeiten] Siehe auch: Erberkrankungen, Morbus, Stoffwechsel, Stoffwechselstörungen nach ICD-10 Literatur[Bearbeiten] S2k-Leitlinie Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien der Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin (GNPI). Weblinks[Bearbeiten]
Metab-L. Metab-L is an electronic mailing list on inborn errors of metabolism (IEM) that has acquired some notability among specialists in that field of medicine. The non-commercial, international, English-language list is a basis of specialist exchange and cooperation with an emphasis on promoting an "IEM community". The list is restricted to medical professionals and scientists involved in metabolic diseases. Metab-L threads cover a broad range of topics including workshop information, project discussion, address exchanges, laboratory assays, scientific literature, job opportunities and technical questions with an important focus on clinical topics - discussion and shared evidence of intriguing and rare cases, general treatment of certain disorders of metabolism and general diagnostic principles. Short History[edit] Metab-L was started in August 1995 by a clinical pediatrician, Dr. med. Technically Metab-L has been based on mailing list software running on servers of the KNF[2] computer club.
Inborn error of metabolism. The term inborn error of metabolism was coined by a British physician, Archibald Garrod (1857–1936), in the early 20th century (1908). He is known for work that prefigured the "one gene-one enzyme" hypothesis, based on his studies on the nature and inheritance of alkaptonuria. His seminal text, Inborn Errors of Metabolism was published in 1923. [edit] Traditionally the inherited metabolic diseases were categorized as disorders of carbohydrate metabolism, amino acid metabolism, organic acid metabolism, or lysosomal storage diseases.
In recent decades, hundreds of new inherited disorders of metabolism have been discovered and the categories have proliferated. Following are some of the major classes of congenital metabolic diseases, with prominent examples of each class. Incidence[edit] Signs and symptoms[edit] Diagnosis[edit] Dozens of congenital metabolic diseases are now detectable by newborn screening tests, especially the expanded testing using mass spectrometry.
Treatment[edit] Inborn error of metabolism.